El Registro Clínico Global de Neuropatía Hereditaria (GRIN) y el registro de contactos de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) son tipos de bases de datos muy diferentes.

Como registro de contactos, la RDCRN recopila datos limitados sobre pacientes con CMT. Por ejemplo, la RDCRN permite que las personas inscritas especifiquen uno de cinco tipos de CMT; si una persona inscrita no tiene uno de estos tipos, se la clasifica como “otro conocido” y “otro desconocido”. No se recopila información clínica adicional en un registro de contactos como la RDCRN.

Sin embargo, el GRIN es un registro clínico. Recopila información clínica detallada sobre las personas inscritas que puede ingresarse de forma remota, lo que permite incluir información clínica sobre pacientes que no han sido atendidos en un Centro CMT. Esto incluye el tipo específico de CMT de una persona inscrita, la información genética y el rango y la gravedad de los síntomas experimentados. Debido a que esta información puede cargarse electrónicamente, el GRIN elimina la necesidad de costosos viajes para evaluaciones clínicas presenciales en uno de unos pocos centros. ¿Imagina poder realizar una consulta y obtener una lista de personas inscritas con CMT1A que también experimentan temblores? ¿O identificar a quienes tienen CMT2A y también presentan dificultades respiratorias? Este es el tipo de información clínica detallada que puede orientar a los investigadores y proporcionar información de los pacientes necesaria para los ensayos clínicos.

La información desidentificada del registro clínico GRIN se compartirá con cualquier organización sin fines de lucro, investigador o empresa que trabaje para curar CMT y las neuropatías hereditarias relacionadas

Es fundamental que la mayor cantidad posible de grupos tenga acceso a la información de GRIN para impulsar la investigación y acceder a posibles participantes para ensayos clínicos. Las organizaciones que patrocinan GRIN, Hereditary Neuropathy Foundation y Hannah’s Hope Fund creen que solo al unir a nuestra comunidad podemos maximizar nuestra posibilidad de encontrar tratamientos y una cura para las neuropatías hereditarias. Por lo tanto, la información de GRIN no se limitará a los investigadores financiados por determinadas organizaciones. Más bien, la información clínica fundamental contenida en GRIN estará disponible para cualquier organización que trabaje en CMT y en investigación relacionada para todas las formas de neuropatía hereditaria.

¿GRIN ayudará a respaldar el trabajo de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN)?

Con los detalles del tipo de CMT y los síntomas recopilados a través de GRIN, podemos ayudar a respaldar el trabajo de la RDCRN identificando a personas inscritas para que también se unan al registro de contactos y participen en uno de los programas de investigación de los Centros CMT. Si un paciente no está cerca de un Centro CMT y no está seguro de su tipo de CMT, podemos proporcionar orientación sobre cómo intentar obtener un diagnóstico genético

Al destacar todos los CMT, así como las neuropatías hereditarias relacionadas, habrá datos adicionales disponibles para los investigadores interesados en esas formas y se motivará a otras personas a estudiar esos tipos. Muchas de estas enfermedades están relacionadas, por lo tanto, cuanto más investigación se realice, mayor será la posibilidad de tratar todas las formas de CMT y las neuropatías hereditarias.

El propio proceso de recopilar este tipo de información clínica detallada también puede ayudar a impulsar nuestro progreso hacia tratamientos para CMT al aportar nuevas pistas sobre las diversas neuropatías hereditarias.

Al recopilar información clínica y genética en una sola base de datos, los científicos pueden seguir aprendiendo más sobre las causas específicas de los tipos de CMT y potencialmente descubrir oportunidades para mitigar los síntomas y la progresión. Por ejemplo, está bien documentado que incluso dentro de las familias, la gravedad puede diferir mucho debido a modificadores genéticos, incluso los hermanos tienen ADN diferente, genes compensatorios que mitigan la enfermedad. ¿Por qué un paciente con duplicación de PMP22 usa silla de ruedas mientras que otro camina sin ninguna ayuda? La respuesta puede encontrarse en la secuenciación genética detallada, y GRIN proporcionará estos datos invaluables a la comunidad de investigación.

La disponibilidad de una base de datos clínica detallada de pacientes es fundamental para atraer a la industria farmacéutica, la industria y los investigadores a nuestra misión.

Como todos sabemos, desarrollar un tratamiento para cualquiera de los tipos de CMT y llevar este tratamiento del laboratorio al mercado requiere una financiación considerable. Es poco probable que un grupo u organización pueda lograrlo por sí solo o de forma exclusiva. Más bien, creemos que nuestra misión requiere un esfuerzo de equipo y, por lo tanto, el registro de GRIN se estableció como un recurso amplio y valioso que se compartirá con todos aquellos que trabajan para curar CMT y las neuropatías hereditarias relacionadas.

El costo del trabajo de química necesario para llevar un compuesto candidato hasta la aplicación en seres humanos tampoco puede cubrirse sin financiación de inversionistas, que es la manera más rápida de desarrollar nuevas terapias. Sin financiación no hay terapias, y sin datos que entusiasmen a los inversionistas no hay financiación. Las farmacéuticas y los inversionistas solo se comprometerán con las enfermedades raras si saben que cuentan con un público para su medicamento y participantes para los ensayos. Cada forma individual de neuropatía hereditaria es rara y muchas son ultrarraras. GRIN ofrece el tipo de datos clínicos amplios y sólidos que los investigadores necesitarán tanto en las fases iniciales de investigación como en los ensayos clínicos.

Compartir estos datos críticos y detallados no comprometerá la privacidad de las personas registradas.

GRIN cumple estrictamente con todas las directrices federales de privacidad para la protección de la información personal de salud (PHI). Toda información solicitada se envía desidentificada. GRIN cuenta con la aprobación de la Junta de Revisión Institucional (IRB) de Chesapeake, lo que certifica que la información clínica puede utilizarse para investigación clínica. Visite Registro de pacientes de GRIN para leer la Política de privacidad, los Términos y condiciones y el Formulario de consentimiento de GRIN.