La enfermedad Charcot-Marie-Tooth se considera la neuropatía periférica hereditaria más común, y afecta aproximadamente a uno de cada 2500 adultos. Lamentablemente, el público en general e incluso muchos profesionales de la salud no están familiarizados con la enfermedad, sus síntomas y los tratamientos recomendados. El sitio web de Hereditary Neuropathy Foundation www.hnf-cure.org ofrece una amplia variedad de información sobre todos los temas relacionados con CMT.

¿Qué es una neuropatía hereditaria?

El término "neuropatía hereditaria" es complicado, pero simplemente se refiere a un grupo de enfermedades genéticas debilitantes que actualmente no tienen cura. En muchos casos, estas enfermedades permanecen latentes y no presentan síntomas. En otros casos, estas enfermedades pueden afectar los nervios motores, sensitivos y periféricos de las manos y los pies. Las neuropatías hereditarias pueden causar pérdida o alteración de la sensibilidad en las manos, los pies y las extremidades y, con el tiempo, pueden causar atrofia muscular, especialmente en las extremidades.

Existen muchos tipos de neuropatías hereditarias. La aparición y la gravedad de los síntomas varían, incluso dentro de una misma familia. Sin embargo, todas las neuropatías hereditarias son progresivas. Los pacientes informan que pierden fuerza, agilidad, destreza e incluso la capacidad de caminar sin ayuda, lo que hace que estas enfermedades sean difíciles de aceptar tanto desde el punto de vista psicológico como físico.

¿Qué es CMT?

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más común en el mundo y afecta a millones de personas en todo el mundo. Lleva el nombre de los tres médicos que la descubrieron. Existen cuatro tipos de CMT, los tipos 1 y 2 también tienen subtipos. CMT1A es la forma más común de CMT y representa el setenta y cinco por ciento de los pacientes con CMT. En algunos tipos de CMT, se daña la vaina de mielina que transmite los impulsos nerviosos desde y hacia el cerebro, lo que hace que los impulsos nerviosos se conduzcan más lentamente. En otros tipos de CMT, se daña el propio axón y, aunque la conducción es casi normal, se reduce la fuerza de los impulsos nerviosos. Todas las formas de CMT pueden provocar atrofia muscular y una disminución de la función motora y sensitiva.

¿Qué causa CMT?

CMT suele ser genética y afecta del sesenta al setenta por ciento de los miembros de la familia. Sin embargo, pruebas recientes han determinado que la tasa de mutación espontánea es del treinta por ciento. En todos los casos de CMT, un gen no funciona correctamente y el resultado es CMT. En la mayoría de los tipos de CMT, se ha identificado el gen que no funciona correctamente, sin embargo, se desconoce la causa de su mal funcionamiento.

¿Cuáles son los síntomas de CMT?

CMT se presenta de manera diferente en cada persona y la gravedad de los síntomas puede variar mucho, incluso entre miembros de la misma familia. Sin embargo, esta es una lista de algunos síntomas comunes de CMT.

  • Arcos plantares muy altos
  • Dedos en martillo
  • Pie caído
  • Fatiga
  • Torpeza
  • Marcha torpe
  • Sensación de ardor en las manos y los pies
  • Hormigueo y entumecimiento
  • Calambres en las manos & calambres en las piernas
  • Pérdida del equilibrio
  • Tropezones y caídas
  • Tobillos débiles y otras debilidades en las extremidades
  • Disminución de la capacidad para agacharse, ponerse en cuclillas, arrodillarse, saltar, subir o correr
  • Dificultad para agarrar y sostener objetos, y para abrir frascos y botellas

¿A quién afecta CMT?

CMT afecta a millones de personas en todo el mundo, independientemente de su origen étnico o género. Se estima que al menos 125,000 personas en Estados Unidos padecen Charcot-Marie-Tooth, aunque los expertos en el campo creen que esa cifra es mucho, mucho mayor. La discrepancia surge del desconocimiento sobre Charcot-Marie-Tooth y las neuropatías hereditarias, no solo por parte del público, sino también por parte de la propia comunidad médica. Sorprendentemente, muchas personas que padecen Charcot-Marie-Tooth se someten a años de pruebas antes de recibir un diagnóstico de la enfermedad porque la mayoría de los médicos no puede reconocer los síntomas ni diagnosticarla con precisión.

¿Qué hace CMT?

En todos los tipos de CMT, las señales nerviosas se interrumpen o se debilitan, lo que provoca atrofia muscular intensa y dolor. Con frecuencia, la atrofia muscular ocurre de manera desigual, lo que causa deformidades a medida que los músculos opuestos se atrofian a diferentes velocidades. En muchos casos, los síntomas son leves y una marcha alterada puede corregirse con una órtesis de ajuste adecuado. En casos más graves, las personas con CMT deben usar aparatos ortopédicos o una silla de ruedas para desplazarse. En los casos más graves, CMT puede afectar la respiración y causar la muerte.

¿Existen tratamientos para CMT?

Aunque no existen tratamientos farmacológicos para CMT, el ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con CMT a preservar la forma y la función de los músculos afectados. Además, se cree que la intervención quirúrgica temprana puede ayudar a prevenir deformidades, mejorando considerablemente la calidad de vida y la movilidad. Toda persona con CMT o antecedentes genéticos de CMT debe estar atenta para evitar medicamentos contraindicados. Al igual que con cualquier programa de ejercicio o tratamiento, las personas con CMT deben consultar a su médico antes de iniciar cualquier plan de acción.

¿Cómo se diagnostica CMT?

Además de una predisposición genética, hay diversos indicadores físicos, como deformidades en los pies, fatiga, debilidad muscular y dedos en martillo, que llevan a un paciente a sospechar que puede tener CMT. Muchas formas de CMT pueden diagnosticarse mediante un sencillo análisis de sangre de ADN. Esta es, por mucho, la forma menos invasiva de obtener esta información importante. CMT también puede diagnosticarse mediante un electromiograma o EMG. Esta es una prueba de dos partes y puede ser ligeramente incómoda.

¿Alguna vez se puede diagnosticar erróneamente CMT?

Los pacientes con CMT a menudo reciben un diagnóstico erróneo de otras enfermedades neuromusculares o se les dice que están locos y que los síntomas son psicosomáticos. Esto los deja en un limbo médico, sin poder recibir la atención y el tratamiento que necesitan desesperadamente. Esto es extremadamente peligroso porque muchos medicamentos están contraindicados y, por lo tanto, son muy peligrosos para las personas con Charcot-Marie-Tooth. Tomar el medicamento o suplemento equivocado puede acelerar o incluso iniciar la progresión de la enfermedad, lo que provoca una aparición aguda.

¿Dónde puedo recibir tratamiento?

En septiembre de 2006, HNF inauguró el Centro Cedars-Sinai/HNF CMT en el Centro Médico Cedars-Sinai de Los Ángeles, California. En el Centro CMT, los pacientes pueden explorar opciones de tratamiento y participar en estudios relevantes.