Kristin está redefiniendo lo que significa vivir con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth.
Decidida a que la vean por quien es, en lugar de por su discapacidad, Kristin afronta los desafíos diarios de CMT con gracia, dignidad y perseverancia.
La historia de Kristin no solo nos muestra cómo se está redefiniendo a sí misma, sino también cómo les está dando a otras personas que viven con CMT el valor para hacer lo mismo.
Conozcamos más sobre Kristin y cómo está derribando las barreras de CMT.
HNF: Cuéntenos un poco sobre usted...
Kristin:
Me llamo Kristin y vivo en Long Island, NY. Disfruto practicar kayak, nadar, pasear con mi hijo y mi perro, pescar y hacer cualquier actividad al aire libre. Salimos a andar en bicicleta, caminamos por senderos naturales y jugamos en la nieve. Mi hijo me mantiene ocupada y disfruto cada minuto.
HNF: ¿Cuándo recibió el diagnóstico de CMT?
Kristin:
Cuando tenía poco más de 20 años, mi médico sabía que tenía una enfermedad neurológica, pero no tenía un nombre para ella. Hubo muchas pruebas y confusión porque no encajaba en una pequeña burbuja ordenada de "síntomas." Quizás tenía 29 años cuando realmente necesité un diagnóstico. Estaba embarazada y quería saber si esta enfermedad podía transmitirse a mi hijo. Finalmente recibí un diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth. Pero no fue sino hasta hace poco que descubrí que tenía CMT4 como mi subtipo.
HNF: ¿Otros miembros de su familia tienen CMT?
Kristin:
Soy la única persona que conozco que tiene CMT. Espero sinceramente que siga siendo así. Sospecho que algunos familiares podrían tenerlo, pero simplemente no están preparados para escucharlo.
HNF: ¿Qué desafíos enfrenta con CMT?
Kristin:
Mis médicos me sugirieron que dejara de trabajar en servicios médicos de emergencia y buscara una alternativa. Cambié mi trayectoria profesional al Trabajo Social. Como mi equilibrio está gravemente afectado, camino con muletas canadienses para desplazarme de forma segura. Es difícil encontrar un trabajo y no ser considerada un riesgo, especialmente en mi campo.
Me cuesta que las personas me vean por quien soy y no por mi discapacidad. Me he propuesto educar y crear conciencia sobre las personas con discapacidades. No creo que nadie deba sentirse excluido o de alguna manera diferente solo por una discapacidad. Es algo que inculco constantemente en mi hijo, y espero que él nunca tenga que enfrentarlo.
HNF: ¿Cómo ha cambiado CMT su vida?
Kristin:
Bueno, supongo que puedo decir que ha cambiado para bien y para mal. Después de que mi salud comenzó a deteriorarse, me enfrenté a varios acontecimientos que cambiaron mi vida. Me dijeron que usara una silla de ruedas porque tenía mucha inestabilidad al estar de pie. Las caídas para alguien de poco más de 20 años no suelen ser un gran problema, pero yo tenía un trastorno óseo degenerativo debido a dosis altas de medicamentos esteroideos. Mi riesgo de fracturas era demasiado alto.
Pasar de poder correr, esquiar y andar en bicicleta, a ahora tener que sentarme en una silla de ruedas, le afecta emocionalmente. No soy una de esas personas que pueden decir que sabían que lo tenían desde pequeñas. Ni siquiera sabía qué era CMT hasta que tenía poco más de 20 años. Tuve una infancia normal, practiqué deportes de competencia y solía ir de viaje de esquí con mi familia.
Este era el tipo de vida que imaginaba darles algún día a mis hijos. Caí en una depresión muy profunda cuando abandoné la escuela de enfermería y trataba de decidir cuál sería mi siguiente paso. Cuando conocí a mi esposo, él sabía que tenía problemas médicos y nunca le importó. Nunca había tenido la suerte de conocer a alguien tan comprensivo y compasivo. Ya había empezado a postularme a escuelas y él me ayudó a decidir a cuál asistir. Se alegró por mí. Yo ni siquiera sentía que mereciera esa felicidad.
Después de unos años de salir juntos, me mudé con él para terminar mi maestría, así podríamos trabajar en la casa a la que nos íbamos a mudar, pagar nuestra boda y, con el tiempo, tener a nuestro hijo.
No creo que nada de eso hubiera sucedido si no tuviera CMT. A veces es fácil perder de vista eso.
Ahora que hay un niño pequeño en casa, anhelo que él tenga una vida normal. Me esfuerzo por ser una mejor persona, por no aceptar esas limitaciones que mis médicos me han impuesto, y me esfuerzo por darle el tipo de vida que espero para él.
Tener CMT ha impuesto limitaciones a mi vida. La vida nos impone limitaciones a todos y creo que depende de nosotros decidir cómo vivimos.
HNF: ¿Qué consejo puede darles a otras personas que viven con CMT?
Kristin:
En última instancia, independientemente de su tipo, de si nació con ello o no, todos estamos afectados de alguna manera. No podemos dejar que nadie decida nuestro futuro por nosotros. Tenemos que tomar lo que se nos ha dado y esforzarnos por mejorar. No significa que tenga que ser un gurú del ejercicio o ir al gimnasio 7 días a la semana. Solo significa que debe saber lo que quiere y nunca rendirse.
Es posible que tengamos que trabajar el doble que la siguiente persona, pero cuando alcanzamos nuestras metas, se siente mucho mejor lograrlas que rendirse cuando se pone difícil. No deje que nadie le diga nunca quién puede ser o qué puede hacer debido a CMT. Puede encontrar maneras de hacer lo que quiere hacer.
HNF: ¿Cuál es una cita favorita en la que piensa a menudo?
Kristin:
“Todos tenemos nuestras propias limitaciones. Podemos decidir vivir dentro de esas limitaciones, o podemos derribar esas barreras y redefinir quiénes somos.”
Hasta la fecha, no existe tratamiento para CMT4 y se desconoce su prevalencia. Si ha recibido un diagnóstico de CMT4, considere unirse al Registro Global de Neuropatías Hereditarias (GRIN).
El registro recopila la información clínica y genética de pacientes diagnosticados con las diversas formas de neuropatías hereditarias para ayudar a avanzar el desarrollo de terapias para estos trastornos debilitantes.
Para obtener más información sobre el Registro Global de Neuropatías Hereditarias y unirse al Registro Clínico de Pacientes, haga clic aquí.
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