El 19 de mayo, Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) participó en el Simposio de Defensa de Pacientes con Enfermedades Raras, en colaboración con Penn Medicine Orphan Disease Center y Global Genes. El director ejecutivo y fundador de HNF, Allison Moore, habló sobre la importancia de la "Voz del paciente" y de "Los pacientes como líderes de opinión clave y aliados en la investigación y el desarrollo clínico".
La presentación destacó el papel vital que desempeñan los pacientes en el desarrollo de medicamentos y tratamientos para la comunidad de CMT. Moore presentó los pasos y procesos clave utilizados para obtener nuestra próxima reunión de Desarrollo de Medicamentos Enfocado en el Paciente y Liderado Externamente (PFDD, por sus siglas en inglés) con funcionarios de la FDA y otras partes interesadas, así como las herramientas que utilizará HNF para informar a la FDA sobre lo que más importa a los pacientes y cómo perciben los beneficios y riesgos de posibles tratamientos.
Los asistentes también recibieron información sobre el amplio espectro de síntomas y niveles de gravedad de Charcot- Marie-Tooth (CMT), así como sobre la urgencia de recopilar datos de pacientes y la importancia de los estudios de historia natural. El innovador registro de pacientes patentado de HNF, Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN), ayudará a mejorar el descubrimiento de medicamentos, el diseño de ensayos clínicos y la aceleración del desarrollo de terapias y las aprobaciones regulatorias. HNF ha recopilado datos de pacientes durante casi 5 años, como parte del compromiso continuo de la organización de hacer que los pacientes sean una parte fundamental del proceso de investigación y desarrollo clínico.
Moore tiene amplia experiencia en métodos de participación de pacientes, con énfasis en identificar las brechas que han obstaculizado la atención de los pacientes con CMT, las guías del estándar de atención, los problemas relacionados con que los pacientes reciban un diagnóstico tardío y preciso, y la necesidad de mejorar las medidas de resultados clínicos y los criterios de valoración para respaldar los ensayos clínicos.
El simposio fue otra valiosa oportunidad para establecer contactos y colaborar con grupos de defensa y actores clave afines, e intercambiar recursos valiosos. HNF se compromete a mantenerse a la vanguardia de nuevas vías, tecnologías y colaboraciones como las que se presentaron en el simposio. HNF agradece a Global Genes por invitarnos a participar.
Seguiremos trabajando incansablemente para brindar la ruta de tratamiento óptima a nuestras familias con CMT, y esperamos reunirnos con muchos de ustedes en nuestro fin de semana "Voz del paciente", del 28 al 29 de septiembre.