Su gran y cálida sonrisa, y su corazón generoso, pueden derretir el metal. Solía bailar.

“Hola. Soy Alana Kohler. Tengo 12 años y tengo CMT4A.”

Según Hereditary Neuropathy Foundation, CMT4 es un subtipo poco frecuente de CMT (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), un trastorno genético y neurológico que causa daño a los nervios periféricos, tractos de fibras de células nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales. Es sumamente debilitante, pues provoca atrofia muscular con debilidad grave que deriva en deformidades en los pies, las piernas, las manos y los brazos, pérdida de sensibilidad y deterioro funcional.

“Alana tenía unos 3 o 4 años cuando empezamos a notar que caminaba de forma diferente”, recuerda su papá, Luke. “Tropezaba, se caía y no podía mantenerse al ritmo de sus pares. Los médicos no estaban seguros de qué estaba pasando. Durante los siguientes cinco o seis años, fue deteriorándose lentamente. No recibió su diagnóstico definitivo hasta 2017”.

CMT4A. La “A” se refiere a un gen específico que Alana heredó de ambos padres: GDAP1.

“Ambos teníamos ese gen mutado recesivo específico”, dice Luke sobre él y Robin, los padres de Alana. “Hay muchas formas de CMT, pero esta es básicamente una forma de una entre un millón. Ambos estamos sanos, con muy pocos problemas genéticos en cualquiera de las familias. Robin y yo nos sometimos a pruebas genéticas para que pudieran determinar si ambos teníamos el gen mutado recesivo que causaba la enfermedad, y así era. Fue una gran sorpresa recibir ese diagnóstico. ¡No podía creerlo!”.

“Este gen solo se descubrió hace unos diez años”, dice Allison Moore, fundadora y directora ejecutiva de Hereditary Neuropathy Foundation (HNF).

"Después de que finalmente recibimos el diagnóstico genético de CMT4A, nos dijeron que pasarían muchos, muchos años antes de que alguien investigara su tipo porque es muy raro", dice Robin. "Ya se ha sometido a cuatro cirugías diferentes. Tuvo esa gran cirugía en la que le enderezaron las piernas y reconstruyeron sus pies planos, y la más reciente fue la cirugía de crecimiento guiado, en la que realmente intervinieron y comprimieron las placas de crecimiento de sus tobillos y rodillas para ayudar a enderezar sus piernas debido a la pérdida muscular. Los nervios no se comunican claramente con los músculos, por lo que hay atrofia muscular. Quiero decir, camina relativamente bien, pero le cuesta correr. Sin duda, sus aparatos ortopédicos le ayudan. Sus manos apenas están empezando a verse afectadas. Nos dijeron que la investigación probablemente se centraría en tipos más comunes de CMT y que simplemente debíamos tratar de mantenerla activa y seguir adelante porque en realidad no hay tratamiento. Muchas personas terminan perdiendo por completo la función de brazos y piernas y pasan a depender de una silla de ruedas."

“

“Es una enfermedad difícil de tener”, dice Alana. “A veces me siento avergonzada frente a mis compañeros de clase. No es fácil mantenerse al día. Lo más difícil es el acoso. Me pone muy triste no ser, como, normal y siento que no debería tener CMT4A. ¿Por qué yo? Solo trato de mantenerme fuerte.”

"Gran parte de la sociedad se basa en la apariencia, en cómo camina, cómo habla, quiénes son sus amistades, qué deportes practica", dice Luke, resignado. "Muchas de sus amigas, mientras crecía, practicaban distintos deportes, pero no la incluían. Verla luchar con eso, no poder, supongo, encajar en algunos de esos grupos o entre esas personas, y después lidiar con las burlas constantes y que se rieran de ella en la escuela..." Luke respira profunda y lentamente. "Esa es la parte más triste."

Toda tecnología lo suficientemente avanzada es indistinguible de la magia, Arthur C. Clarke, escritor de ciencia y autor

"Nos unimos a varios grupos de apoyo de Facebook, incluido el de Hereditary Neuropathy Foundation", recuerda Robin. "Hace un par de meses hicieron un llamado a todas las familias con CMT4A para que se unieran a este grupo y nos enteramos de un proyecto de investigación. Participarán unas veinte familias de todo el mundo. Esperan tener un tratamiento en los próximos dos a tres años que detenga la progresión y posiblemente incluso ayude a Alana a recuperar parte de la función que ha perdido. ¡Alana está sumamente emocionada por todo esto! Es el milagro por el que hemos estado orando. Tenemos mucha esperanza."

"Los científicos han desarrollado una nueva tecnología de edición genética que podría corregir potencialmente hasta el 89% de los defectos genéticos, incluidos aquellos que causan enfermedades como la anemia falciforme." Jessie Yeung, CNN, 2019

El reemplazo génico, una variante de la edición genética, parece un tratamiento prometedor para CMT4A.

Alana y su familia se han convertido en parte de una revolución en la medicina moderna. Algunos lo llamarían un milagro.

El Dr. Mario Saporta, MD, especialista en neurología y medicina neuromuscular de la University of Miami, explica que "la terapia génica es muy específica para el gen al que se dirige. En este caso, está en la región del ADN llamada GDAP1. Hay dos enfermedades diferentes causadas por el mismo gen, CMT2K y CMT4A." La variante de Alana, 4A, es "muy susceptible a la terapia de reemplazo génico porque el gen que heredó no está funcionando. La pérdida del gen es lo que causa la enfermedad. El reemplazo resolverá el problema."

8 de octubre de 2012:

La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska

: “El Premio Nobel reconoce a dos científicos que descubrieron que las células maduras y especializadas pueden reprogramarse para convertirse en células inmaduras capaces de desarrollarse en todos los tejidos del cuerpo. Sus hallazgos han revolucionado (sic) nuestra comprensión de cómo se desarrollan las células y los organismos.”

-www.nobelprize.org

En referencia a un avance ganador del Premio Nobel de 2012, el Dr. Saporta explica: "Podemos tomar sangre o una pequeña muestra de piel del paciente y, al manipular esas células, podemos retroceder su reloj biológico y llevarlas a un estado de células madre. (Una célula madre es una célula que no está programada, una hoja en blanco, por así decirlo). Llamamos a estas IPS (células madre pluripotentes inducidas). ¡Es revolucionario! Al observar qué está mal en esa célula, podemos ver si podemos corregirlo mediante una terapia de reemplazo génico, un compuesto o un medicamento. Es casi como conectar y usar. Básicamente, solo se cambia el gen." ¡Hace que parezca tan fácil!

"Fue el mejor día de todos cuando nos enteramos de ese proyecto de investigación sobre terapia génica hace un par de meses", dice una alegre Robin. "¡Nos ha dado mucha esperanza de que realmente existe la posibilidad de una cura! Alana podría vivir una vida con menos desafíos físicos. Es muy esperanzador."

Todavía queda mucho trabajo por hacer antes de que el reemplazo génico esté disponible para Alana. "Tenemos que pasar por el proceso de demostrar la eficacia y la seguridad, pero las cosas se vuelven un poco más fáciles cada vez que logramos aplicar esos principios", dice el Dr. Saporta. "Hemos visto que esto tiene éxito con otros enfoques genéticos. Esto nos ha permitido ser mucho más específicos y rápidos. Creo que este es el efecto bola de nieve. Cada caso exitoso nos hace avanzar más rápido."

Por supuesto, hay un "pero..." ¿Acaso no siempre lo hay? "El desafío", explica Allison (de HNF), "es el dinero. Se necesitarán $3 millones para llegar a los ensayos en seres humanos. Hay urgencia. Alana es joven y, según cuándo podamos recaudar el dinero, esta enfermedad podría detenerse en Alana e incluso existe la posibilidad de que se recupere parte de la funcionalidad."

Aquí es donde usted puede ayudar a hacer magia o, si lo prefiere, milagros:

http://weblink.donorperfect.com/GDAP1

“Cuanto más dinero recaudemos, más rápido podremos llegar a la clínica”, dice Allison emocionada. “El dinero destinado a CMT4 solo puede usarse para esta mutación. Tradicionalmente, recaudamos fondos mediante donaciones directas y familias que patrocinan eventos. La COVID nos ralentizó como a todos los demás.”

“Es sencillamente increíble que estemos en un punto en el que podríamos detener la progresión”, dice Luke alentado. “Si tan solo pudiéramos mantenerla como está ahora mismo y tal vez, con suerte, potencialmente lograr que esté un poco mejor, es como, vaya, no podría ser mejor que eso.”

“Honestamente, si no tuviera esto, sería una gran corredora o caminante de largas distancias”, dice Alana. Incluso podría volver a bailar.

Nunca dude de que un pequeño grupo de ciudadanos reflexivos y comprometidos puede cambiar el mundo. De hecho, es lo único que alguna vez lo ha hecho. -- Margaret Meade