Escuchamos una y otra vez a pacientes con CMT frustrados en todo el país: "Mi médico no sabe mucho sobre CMT. ¿Cómo sé que estoy recibiendo el mejor tratamiento?"

HNF comprende el impacto y la magnitud de este desafío. Es lo que nos impulsa a conectarnos con neurólogos, médicos neuromusculares, tecnólogos y otros profesionales siempre que tenemos la oportunidad. “Hay cientos de enfermedades neuromusculares que afectan a muchas personas”, dijo Shelly Jones, directora de American Neuromuscular Foundation. “Por lo general, quienes brindan apoyo solo escuchan acerca de unas pocas, como ALS o SMA. Sin embargo, este enfoque deja a esas otras enfermedades sin visibilidad.”

CMT ha sido una de esas enfermedades poco visibles durante muchas décadas, pero nuestra misión es cambiar eso. Durante más de 9 años, HNF ha representado a la comunidad de CMT mediante su asistencia, exposición y presentación de pósteres, y la realización de talleres sobre Resultados Reportados por Pacientes en la Reunión Anual de la American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM). También hemos colaborado en la ejecución de dos cursos de educación continua mediante el apoyo del gobierno y la industria.

La reunión de este año se celebró en Austin, TX, del 16 al 19 de octubre, con más de mil asistentes que trabajan en los campos de la medicina neuromuscular (NM), musculoesquelética (MSK) y de electrodiagnóstico (EDX). El enfoque de este año fue el papel actual y futuro de la tecnología en el tratamiento de pacientes con enfermedades neuromusculares, según Anthony Chiodo, MD, presidente de AANEM y ANF. "Los avances tecnológicos están ocurriendo rápidamente en las áreas de la robótica, la informatización, las ayudas para la movilidad y otras", afirmó el Dr. Chiodo. "Cada uno de nuestros ponentes compartirá cómo cree que la tecnología se traducirá en una mejor atención al paciente y en el cultivo continuo de futuros avances tecnológicos."

Importantes pósteres con datos, obtenidos del Registro Global de Neuropatía Hereditaria de HNF, GRIN, fueron presentados por HNF para ofrecer mejor a los asistentes la perspectiva de los pacientes de CMT y conocer lo que más les importa.

  • Charcot-Marie- Tooth 1A y movilidad reducida de los pacientes: manifestaciones, soluciones e impacto en la calidad de vida
  • El camino hacia el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: la experiencia del paciente
  • La tecnología de activación por voz cualitativa y cuantitativa recopila Resultados Reportados por Pacientes para informar a la Food & Drug Administration sobre la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

El puesto de HNF exhibió los materiales más recientes de CMT y proporcionó a los asistentes recursos para sus prácticas y sus pacientes. Se animó a los médicos a tomar el curso gratuito con créditos de CMT (https://bit.ly/2EP1Yye), desarrollado en 2010, y la prueba de evaluación (https://bit.ly/34QKN9Y), desarrollada recientemente en 2018.

"Queremos que los médicos tengan tantas herramientas como sea posible para tratar mejor a la comunidad de CMT. Queremos que los pacientes salgan de sus citas sintiéndose empoderados por el trabajo que HNF realiza en su nombre y conectados con una amplia red de recursos significativos". Estela Lugo, gerente de alcance médico.