Crear conciencia mundial sobre las neuropatías hereditarias es un desafío diario que enfrentamos directamente en

Hereditary Neuropathy Foundation

. Reconocer y comprender a las personas que viven con estos trastornos debilitantes y, en ocasiones, mortales es fundamental para encontrar tratamientos y una cura para estas enfermedades.

Una de estas enfermedades genéticas poco frecuentes es

Neuropatía axonal gigante:

un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en ambas copias del gen GAN. Los niños con GAN no sobreviven más allá de la adolescencia o los veintitantos años.

CBS Evening News con

Scott Pelley

y

Dr. Jonathan LaPook

cubrió recientemente las historias extraordinarias de dos familias con niños afectados por GAN:

Ver más: Noticias de salud|Noticias en vivo|Más videos de noticias

.cbs-link {color:#4B5054;text-decoration:none; font: normal 12px Arial;}.cbs-link:hover {color:#A7COFF;text-decoration:none; font: normal 12px Arial;}.cbs-pipe {color:#303435;padding: 0 2px;}.cbs-resources {height:24px; background-color:#000; padding: 0 0 0 8px; width: 612px;}.cbs-more {font: normal 12px Arial; color: #4B5054; padding-right:2px;}

Hannah Sames, de once años, tiene una actitud de sí se puede y una determinación notable. A los cuatro años, le diagnosticaron un defecto genético extremadamente poco frecuente llamado neuropatía axonal gigante (GAN). La enfermedad provoca que los nervios mueran y los músculos dejen de funcionar.

Hannah ya no puede caminar por sí sola. Los niños con GAN no sobreviven más allá de la adolescencia o los veintitantos años.

"Este es un trastorno fatal, así que literalmente nos levantamos del suelo y decidimos luchar", declaró a CBS News Lori Sames, la madre de Hannah. "Sabíamos que necesitábamos recaudar mucho dinero rápidamente... No había nada."

De la nada, Sames hizo surgir la esperanza, Hannah's Hope, una organización benéfica comunitaria dedicada a encontrar una cura para la GAN.

"No puede vestirse de manera independiente. Sus habilidades motoras finas ahora están afectadas", dijo Sames. "Tiene dificultad para equilibrar la comida en el tenedor. Realmente le ha quitado su independencia."

"No tengo la peor vida del mundo, pero es difícil", dijo Hannah. "Simplemente mantengo una sonrisa y trato de mantener la frente en alto."

Chrissy Grube, de diez años, y su hermana menor Amanda nacieron con GAN. Hasta ahora, Amanda, de cinco años, apenas presenta síntomas, mientras que Chrissy ahora tiene dificultad para caminar y problemas para respirar.

"Es una enorme sensación de impotencia", dijo su padre, Steve Grube. "No había nada que pudiéramos ofrecer a mis hijas para salvarles la vida."

Ahora podría haber algo. Hannah's Hope ha recaudado millones para la investigación de terapia génica en el Gray Lab de la University of North Carolina. Siete años después de que Sames iniciara su cruzada por una cura, está en curso un ensayo en humanos en los National Institutes of Health. Chrissy Grube es la paciente número uno.

"Estaba emocionada, pero muy nerviosa", dijo su padre. "Entendía que quizá no funcionaría. Entendía que podría empeorar, pero también entendía que era una oportunidad para volver a caminar."

"Realmente son pioneros, de hecho son pioneros valientes", dijo el Dr. Carsten Bonnemann, quien dirige el ensayo. "El principio de la terapia génica es reemplazar el gen con una copia artificial del gen."

Los médicos inyectaron a Chrissy el gen empaquetado dentro de un virus inofensivo, para penetrar las células y restablecer la función nerviosa.

"Estoy muy entusiasmado", dijo Bonnemann. "Lo que estamos haciendo aquí es abrir la puerta para administrar otras terapias génicas que también tendrían que llegar a las células nerviosas o la médula espinal."

Hannah podría ser la paciente número cuatro.

"Hannah ha preguntado por qué esto está tardando tanto, y le hemos dicho que realmente necesitamos asegurarnos de que sea seguro", dijo su madre.

Hannah espera poder volver a caminar. Los investigadores dicen que observarán durante el próximo año o dos para ver si la terapia restablece la función muscular. Pero también se consideraría un éxito detener la progresión de la enfermedad.

El contenido original apareció por primera vez en

CBS Evening News with Scott Pelley

el 16 de octubre de 2015.