El verano pasado, HNF se asoció con el Penn Medicine Orphan Disease Center (ODC) para la Million Dollar Bike Ride (MDBR) en Filadelfia. Alcanzamos nuestra meta de recaudación de más de $30k, y el ODC igualó esa cantidad, otorgando a HNF más de $60k para destinarlos a la investigación sobre CMT. ¡Gracias a nuestros generosos patrocinadores y ciclistas!
Después de evaluar muchas vías potenciales diferentes, HNF eligió destinar los fondos de investigación a un área muy desatendida, pero vital, los ensayos clínicos pediátricos. “En este momento, se están produciendo avances muy prometedores en la investigación farmacéutica y de terapia genética, pero sin la recopilación de más datos pediátricos para medir los resultados y la eficacia, estos tratamientos nunca llegarán a nuestra comunidad”.
"Es imprescindible arrojar más luz sobre la pediatría y la urgencia de proporcionar tratamientos a estos pacientes y familias. Hay un millón de piezas en movimiento para realizar ensayos clínicos exitosos. Se requiere mucho trabajo detrás de escena, del que pocas personas son conscientes, a menos que estén profundamente involucradas. Confiamos en que podremos aliviar significativamente futuros obstáculos y aportar conocimientos y recursos importantes.
Cuando se trata de CMT en niños, es aún más importante ofrecer tratamientos rápidamente y detener o revertir la progresión desde el principio” Allison Moore, fundadora y directora ejecutiva de HNF.
HNF se complace en proporcionar financiación para continuar la prometedora investigación que se lleva a cabo en el prestigioso Connecticut Children's Gait Lab. El proyecto estará supervisado por Sylvia Ounpuu, MSC, directora de Investigación y Educación, y Gyula Acsadi, MD, PhD, jefe de la División de Neurología. Ambos investigadores forman parte del Inherited Neuropathy Consortium, al igual que HNF.
El estudio medirá anomalías en la función de la marcha mediante técnicas integrales de análisis de la marcha y monitoreo de actividad portátil, y luego las comparará con las puntuaciones de CMTPedS. La investigación también comparará los cambios en estos parámetros a lo largo del tiempo y estudiará la relación entre la función de la marcha medible de los pacientes y un biomarcador prometedor, el nivel de cadena ligera de neurofilamento (NfL). La información obtenida de estas investigaciones respaldará no solo la comprensión de la historia natural de la marcha y la función en la comunidad, sino también la preparación para ensayos clínicos de nuevos tratamientos. “Para realizar un ensayo terapéutico exitoso para niños y jóvenes con CMT, se necesita una comprensión detallada de la historia natural de la disminución de la capacidad de caminar, junto con puntos de referencia predecibles que respalden el desarrollo y la traducción de terapias emergentes modificadoras de la enfermedad”, Sylvia Ounpuu, MSc.