Día de investigación, viernes 17 de abril de 2026

Agenda completa, Cumbre de Preparación para ensayos clínicos de HNF

Viernes 17 de abril

Abierto: CMT Biobank (Salón Belmont), estudio de dispositivos portátiles (Salón Merriweather), sala de exposiciones, sala juvenil y mesa de actividades para niños, cabina de fotos, consultas de cirugía (Sala de juntas ejecutiva) y órtesis (Salón Temmara)

8:00 a. m. - 8:45 a. m. (Ubicación: Salón Waterford)

Desayuno servido (servicio emplatado en mesa)

8:45 a. m. (Ubicación: Salón Waterford)

Palabras de bienvenida

Allison Moore, director/a ejecutivo/a y fundador/a, HNF

Sheba Bergman, RDN, MS, PhD, vicepresidenta de gestión de proyectos en Miralinc Pharma

9:00 a. m. - 9:30 a. m. (Ubicación: Salón Waterford)

Bienvenida & discurso de apertura, Innovar la esperanza: el futuro de la Investigación de CMT

Thomas Holm Pedersen, PhD, director ejecutivo, NMD Pharma

9:30 a. m. - 9:45 a. m. (Ubicación: Salón Waterford)

Historia de paciente

Sonny Granger, paciente con CMT2A, miembro de la junta directiva, HNF

9:55 a. m. - 10:30 a. m.

El futuro de la investigación sobre CMT & los proyectos de HNF en curso

Robert Bell, PhD, director científico, Ascidian Therapeutics

Dianna Willis, PhD, Nuclear Imaging Institute

Matt Jarpe, PhD, director científico, HNF

Pausa (Lugar: Área de exhibición)

10:30am - 10:45am

10:45am - 11:30am (Lugar: Salón de baile Waterford)

Avanzar los ensayos de CMT a velocidad vertiginosa, el nuevo marco de la FDA para enfermedades raras

Terry Pirovolakis, CEO/fundador, Elpida Therapeutics

Janet Woodcock, MD, excomisionada de la FDA

Peter Loupos, fundador & gerente general de Princeton Healthcare Strategies, LLC,

Collin Hovinga, PharmD, MS, FCCP, vicepresidente de enfermedades raras y huérfanas, Critical Path Institute (C-Path)

Matt Jarpe, PhD, Pathfinder Scientific, director científico, HNF

11:30am - 11:45am (Lugar: Salón de baile Waterford)

Historia de paciente: Reagan Warren, paciente de CMT1A

11:45am - 12:15pm (Lugar: Salón de baile Waterford)

Acelerador de CMT

12:15pm - 12:45pm (Lugar: Salón de baile Waterford)

Cómo los pacientes han impactado la investigación sobre CMT

Ellen Morgan, directora de investigación clínica, HNF

Kayla Cornett, PhD, becaria de HNF & investigadora becaria en University of Sydney

1:00pm - 1:45pm (Lugar: Salón de baile Waterford)

Se servirá el almuerzo

Sesiones paralelas (Investigación & pacientes, elija una a continuación)

Opción de sesión de Investigación (Lugar: Anfiteatro)

1:50pm - 2:30pm

Innovación & IA, la promesa del mañana

James Hickman, PhD, científico principal, Hesperos Inc.

Silvia Blemker, PhD, directora científica, cofundadora, Springbok, Inc.

Timothy Mudric, vicepresidente de Facilitación de la Estrategia de Desarrollo Clínico en Thermo Fisher Scientific

2:30pm - 3:15pm

Resolver los cuellos de botella de CMT, un ecosistema de datos unificado para una I&D transformadora

Uri Manor, PhD, UC San Diego

Travis Rotterman, PhD, Boston University

Matt Jarpe, PhD, director científico, HNF

3:15pm - 3:30pm

Pausa

3:30pm - 4:15pm

Resultados ocultos en el ámbito clínico de CMT, respiración, audición, vista & más

Debi Houliares, cuidadora de CMT6

Amy Fraser, PhD, SHOEBOX Ltd

Renée Lefrançois, Au.D, consultora de audiología sobre ototoxicidad

4:15pm - 5:00pm

Una nueva evaluación de la fatiga por CMT (CMTFatiqueS) como medida de resultado secundaria para futuros ensayos clínicos de CMT

Kayla Cornett, PhD, becaria de HNF & investigadora becaria en University of Sydney

Monica Marzouk, BExSc, MMedRes, Facultad de Medicina y Salud, Universidad de Sídney

5:00pm

Comentarios de cierre (Ubicación: Anfiteatro)

6:30 - 8:00 PM
Fogatas al aire libre & encuentro social al atardecer

Una reunión informal nocturna para continuar las conversaciones, establecer contactos y conectar relajadamente con la comunidad.

Opción de programa para pacientes (Ubicación: Salón Waterford)

1:50pm - 2:15pm (Ubicación: Salón Waterford)

Amistades rápidas de CMT

2:20pm - 2:55pm

Elija una:

Opción n.º 1: CMT en el lugar de trabajo - Bernadette Scarduzio, HNF, & Diane Hettinger, MPH, RN, CEBS, CLNC Defensa, divulgación y accesibilidad en el empleo (Ubicación: Salón Waterford)

Opción n.º 2: Niños con CMT: Hora del cuento de CMT - Lectura en vivo de autores & libros infantiles de CMT, Brooke Shapiro

(Ubicación: Área de exposiciones)

3:00pm - 3:30pm

Elija una:

Opción n.º 1: Ejercicios de equilibrio, Julie Stone NASM-CPT

Aprenda ejercicios de equilibrio aptos para CMT y adecuados para una amplia variedad de niveles de capacidad. (Ubicación: Salón Waterford)

Opción n.º 2: Demostraciones de ventosas & plataforma vibratoria - Bernadette Scarduzio (Ubicación: Área de exposiciones)

3:30pm - 3:45pm

Pausa

3:45pm - 4:15pm (Ubicación: Salón Waterford)

Trucos cotidianos de CMT, dispositivos & herramientas útiles: demostración & comparta & cuente

Venga a aprender, compartir y demostrar sus dispositivos adaptativos, trucos de vida y herramientas favoritas que facilitan vivir con CMT. Llévese nuevas ideas para probar.

4:20pm - 4:50pm

Elija una:

Opción n.º 1: Patas-Habilidades de CMT, cómo los perros de servicio apoyan la vida con CMT, las familias Wiseman & Houliares descubren el poderoso vínculo entre las personas que viven con CMT y sus compañeros de cuatro patas. Esta guía explora cómo los perros de servicio especialmente entrenados ayudan a las personas con CMT a afrontar los desafíos diarios. (Ubicación: Salón Waterford)

Opción n.º 2: Yoga sentado - Christine Panico (Ubicación: Área de exposiciones)

Suave, accesible y centrada, esta sesión ofrece los beneficios del yoga a todas las personas, independientemente de su movilidad. Acompáñenos en una práctica guiada sentada diseñada pensando en CMT.

4:50pm - 5:20pm

Pregunte al entrenador de perros de servicio - Mike Burkel, entrenador

Después de Patas-Habilidades de CMT, lleve sus preguntas directamente al experto. El entrenador de perros de servicio Mike Burkel abre el espacio para una sesión de P&R en vivo de 30 minutos, que abarca desde la selección del perro adecuado y el entrenamiento para sus necesidades específicas de CMT, hasta el acceso público, la capacitación de la persona dueña y los cuidados a largo plazo. (Ubicación: Salón Waterford)

6:30 - 8:00 PM
Fogatas al aire libre & encuentro social al atardecer

Una reunión informal nocturna para continuar las conversaciones, establecer contactos y conectar relajadamente con la comunidad.

8:00 - 9:30 PM
Noche de cine de CMT (Ubicación: Anfiteatro)

¡Disfrute palomitas de maíz y una película PG con amistades y familias de CMT!

Día de Investigación, sábado 18 de abril de 2026

Abierto: CMT Biobank (Sala Belmont), estudio de dispositivos portátiles (Sala Merriweather), sala de exposiciones, sala juvenil & mesa de actividades para niños, cabina de fotos, consultas de cirugía (Sala de juntas ejecutiva) & aparatos ortopédicos (Sala Temmara)

8:00am - 9:00am (Ubicación: Salón Waterford)

Desayuno servido (en mesa, con plato)

9:00am - 9:30am (Ubicación: Salón Waterford)
Bienvenida + Historias de pacientes

Estela Lugo, gerente de desarrollo de programas de HNF

Historias de pacientes: Melissa Amalfitano, paciente de GDAP1

9:30am - 10:00am (Ubicación: Salón Waterford)

​​CMT Amistades rápidas

¡Conozca rápidamente a su gente! Esta divertida sesión estructurada le conecta con otros miembros de la comunidad de CMT a través de una serie de conversaciones breves y sencillas. Salga con nuevas amistades que realmente lo entienden.

10:00am - 11:00am (Ubicación: Salón Waterford)

Demostración EN VIVO de soportes ortopédicos & panel sobre innovaciones ortésicas para CMT

Mitch Warner, CPO, Presidente, Ortho Rehab Designs & Helios Bracing Inc.

Ken Cornell, CO, Fundador, Cornell Orthotics and Prosthetics

11:05am - 11:45am

Elija una:

Opción n.º 1: Viajes adaptativos, actividades al aire libre & deportes con CMT, Estela Lugo, HNF, Julie Stone NASM-CPT

Recreación adaptativa, consejos para viajar e inspiración para la aventura de atletas con CMT, equipo de ensueño de HNF (Ubicación: Anfiteatro)

Opción n.º 2: Nutrición para CMT: Integración de la alimentación en la salud de los nervios & los músculos,

Sheba Bergman, RDN, MS, PhD, Vicepresidenta de Gestión de Proyectos en Miralinc Pharma (Ubicación: Salón Waterford)

11:50am - 12:15pm

Elija una:

Opción n.º 1: Respirar mejor con CMT: Sesión práctica sobre bienestar respiratorio con herramientas de respiración adaptativa y ejercicios diarios. (Ubicación: Anfiteatro)

Opción n.º 2: Aeróbicos sentados, Julie Stone NASM-CPT

Únase a este ejercicio aeróbico totalmente sentado, apto para personas con CMT. ¡Todas las capacidades son bienvenidas! (Ubicación: Salón Waterford)

Opción n.º 3: Niños con CMT: Hora de cuentos de CMT - Bernadette Scarduzio, lectura en vivo de autores & libros infantiles de CMT (Ubicación: Área de exhibición)

12:15pm - 1:00pm (Ubicación: Salón Waterford)

Almuerzo servido

1:00pm - 1:45pm

Elija una:

Opción 1: Historia de un paciente & cirugía de CMT, preguntas & respuestas en vivo con el Dr. Pfeffer

¿Qué necesita saber cualquier paciente que esté considerando una cirugía de CMT? Conozca aspectos clave de la cirugía de la mano de un experto destacado durante esta sesión informativa & de preguntas y respuestas (Ubicación: Salón Waterford)

Opción 2: Ejercicio para CMT 101, Julie Stone, NASM-CPT

Conozca aspectos clave que surgen al hacer ejercicio con CMT, como fatiga, equilibrio y falta de fuerza de agarre. ¿Cuáles son los mejores ejercicios para CMT? ¿Qué herramientas adaptativas existen para hacer ejercicio? (Ubicación: Anfiteatro)

2:00pm - 2:45pm

Elija uno: Estos círculos íntimos brindan un espacio seguro, enriquecedor y de apoyo para todas las personas.

Opción n.º 1 Grupo de hombres, Eduardo Juarez, MA, LPC, NPT-C (Ubicación: Sala Temmara, 12 personas)

Opción n.º 2 Salud de la mujer, Estela Lugo (Ubicación: Anfiteatro)

Opción n.º 3 Diario para adolescentes, Melissa Amalfitano (Ubicación: Área de exhibición)

Opción n.º 4 Apoyo para la crianza, Brooke Shapiro (Ubicación: Salón Waterford)

Opción n.º 5 Personas cuidadoras & cónyuges, Amy Juarez (Ubicación: Sala Merriweather)

3:00pm - 3:45pm

Elija una:

Opción n.º 1 Hecho por manos de CMT, taller creativo, Melissa Amalfitano

Únase a esta sesión interactiva y creativa para todas las edades mientras recibe apoyo emocional (Ubicación: Salón Waterford)

Opción n.º 2: CMT & Dormir mejor, Lori Gregory, MS, RPSGT

Conozca herramientas prácticas para optimizar el sueño con CMT (Ubicación: Anfiteatro)

4:00pm - 4:45pm

Elija una:

Opción n.º 1: Demostración de conducción adaptativa & vehículos, Bernadette Scarduzio

Conozca lo que implica la transición a controles manuales para CMT y cómo se ve y funciona un vehículo adaptado. (Ubicación: Anfiteatro)

Opción n.º 2: Yoga sentado, Christine Panico

Suave, accesible y reconfortante, esta sesión lleva los beneficios del yoga a todas las personas, independientemente de su movilidad. Acompáñenos en una práctica guiada sentada, diseñada pensando en CMT. (Lugar: Salón Waterford)

4:45 p. m. a 6:00 p. m.

Gran final: desfile de moda adaptativa y rifas, Becky Etcheberger

Celebre la ropa adecuada para CMT, la autoexpresión y el empoderamiento de la comunidad, y gane valiosos y emocionantes premios adecuados para CMT (Lugar: Salón Waterford)