Las mitocondrias son las centrales energéticas de nuestras células. Piense en ellas como las baterías de nuestro cuerpo. La enfermedad mitocondrial hace que estas baterías se descarguen. Algunos tipos de CMT se incluyen dentro del grupo de enfermedades mitocondriales, que afectan aproximadamente a 1 de cada 4000 personas en todo el mundo. Al igual que CMT, cada enfermedad “Mito” es única y puede estar presente al nacer o aparecer más adelante en la vida. Por lo general, son progresivas, causan disfunción motora y sensorial, y pueden incluir discapacidades del desarrollo o cognitivas.

¿Cómo afectan las mitocondrias a CMT?

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de producir energía dentro de las células mediante un proceso llamado fosforilación oxidativa. En la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT), algunos subtipos pueden afectar la función de las mitocondrias, lo que provoca una menor producción de energía y un mayor estrés oxidativo. Esto puede contribuir al desarrollo de neuropatía periférica, que es el síntoma principal de CMT.

Además de producir energía, las mitocondrias también desempeñan un papel en varios otros procesos celulares que pueden verse afectados por CMT. Por ejemplo, las mitocondrias intervienen en la homeostasis del calcio, que puede alterarse en algunas formas de CMT. Las mitocondrias también regulan la apoptosis, o muerte celular programada, lo que puede contribuir a la pérdida de neuronas motoras y sensoriales en la neuropatía periférica.

¿Cómo financia HNF proyectos mitocondriales de CMT?

HNF está invirtiendo en estudios de historia natural y en el desarrollo de biomarcadores para impulsar medicamentos reutilizados y novedosos, terapias génicas y para apoyar a socios de la industria HNF TRIAD para muchos subtipos de Mito CMT.

¿Cómo pueden los pacientes participar en la investigación?

Aún no se comprende bien cómo las alteraciones en la motilidad mitocondrial afectan la función mitocondrial en CMT. Para ayudar a obtener respuestas, únase a GRIN & complete las encuestas de ClinGen. Después de inscribirse en GRIN y completar la encuesta del Estudio de Historia Natural, puede proporcionar información mitocondrial mediante las encuestas de ClinGen. Las encuestas de ClinGen comienzan con la encuesta de Salud & Desarrollo. Según sus respuestas, tendrá encuestas adicionales más específicas, como Huesos & Cartílago, Sangre & Sangrado, Ojos & Visión, etc. Si aún no lo ha hecho, complete todas las encuestas de ClinGen asignadas.

Importante: Si está dispuesto a proporcionar una muestra biológica para impulsar la investigación de biomarcadores, envíenos un correo electrónico mediante nuestro formulario de contacto con su información de contacto (nombre, fecha de nacimiento, dirección [ciudad/estado] y número de teléfono)

Tabla que enumera socios de investigación, descripciones y designaciones de Mito CMT para el desarrollo de tratamientos para enfermedades.
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