En colaboración con InformedDNA®, Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) ha aportado más valor a su Charcot-Marie-Tooth (proyecto Genie CMT), un programa de pruebas genéticas en el hogar iniciado por pacientes, que brinda un acceso más rápido y equitativo a atención genética fundamental para la comunidad CMT y sus proveedores de atención médica. CMT es una afección hereditaria y progresiva que ocurre cuando las mutaciones genéticas afectan todos los nervios fuera del cerebro y la médula espinal. Los científicos han descubierto hasta ahora 131 genes relacionados con CMT. Las mutaciones en estos genes causan 165 subtipos individuales. El más común es CMT1A.

Desde su lanzamiento en agosto de 2022, más de 300 pacientes han accedido a pruebas genéticas mediante CMT Genie. Esta nueva colaboración ofrece un enfoque más integral que nos permite conectar de manera más eficiente a los pacientes con opciones de asesoramiento genético y pruebas genéticas para aumentar la tasa de diagnóstico.

“Saber qué pruebas solicitar, qué panel pedir y a qué laboratorio encargar la prueba requiere un nivel de experiencia que antes no estaba ampliamente disponible para la comunidad de CMT. Muchos laboratorios comerciales ofrecen pruebas genéticas para CMT, pero cada uno analiza genes diferentes, y muchos cuentan con varios paneles distintos, cada uno con genes diferentes. Ningún laboratorio comercial ofrece pruebas para todos los genes conocidos de CMT. A menos que un paciente se encuentre cerca de un CMT Center of Excellence, no tiene acceso a esta experiencia. Con las consultas de telesalud con los asesores genéticos de InformedDNA, con licencia en los 50 estados, HNF ahora tiene la solución.” -Joy Aldrich, coordinadora de HNF Global Registry for Inherited Neuropathies.

La comunidad de CMT ha sufrido históricamente una ausencia de educación para pacientes y de recursos para la autodefensa sobre la importancia y la disponibilidad de asesoramiento genético, pruebas genéticas, ensayos clínicos y oportunidades de participación en investigación. En conjunto, estos factores constituyen una importante barrera para la atención médica que a menudo impide que muchos miembros de la comunidad reciban un diagnóstico genético definitivo.

Además, debido a las opciones de pruebas genéticas de costo prohibitivo, los profesionales de la salud dudan en solicitar pruebas por muchos motivos, entre ellos la percepción de una falta de tratamientos disponibles y la escasez de experiencia en pruebas genéticas de CMT, lo que agrava la barrera para obtener un diagnóstico genético definitivo. Al conectar a los pacientes de CMT con las pruebas genéticas adecuadas de CMT, la nueva alianza de HNF con InformedDNA® refuerza nuestro compromiso de eliminar las barreras a las pruebas genéticas y a una atención adecuada de CMT.

“Desde nuestra fundación en 2007 como la primera empresa de asesoramiento genético por telesalud del país, hemos mantenido el enfoque en una sola visión: revolucionar la aplicación de los conocimientos genómicos para mejorar la atención de los pacientes y los resultados para todos. Con el mayor equipo de expertos independientes en genética y asesores genéticos certificados por una junta en nuestro personal, nos especializamos en conectar a los pacientes con enfermedades raras con la información y las pruebas que necesitan para afrontar un diagnóstico desafiante. Nos entusiasma incorporar a HNF y a sus pacientes de CMT a nuestra comunidad de genética.” - Megan Czarniecki, MS, MS, CGC | Directora de Operaciones, InformedDNA

Acerca de InformedDNA

Fundada en 2007 como la empresa pionera de asesoramiento genético por telesalud de la nación's, InformedDNA se ha convertido en un proveedor líder de soluciones genómicas habilitadas por tecnología. Con un equipo de experimentados expertos en genética certificados por una junta y tecnologías de lógica patentadas, InformedDNA ofrece soluciones de gestión de costos y clínicas, entre ellas Gestión de la Utilización de Pruebas Genéticas, Asesoramiento Genético, Integridad de Pagos y apoyo para Ensayos Clínicos. InformedDNA se asocia con clientes de planes de salud comerciales y gubernamentales, sistemas de salud, biofarmacéuticas y otras organizaciones que asumen riesgos para optimizar la toma de decisiones clínicas, reducir riesgos y costos posteriores, y garantizar el cumplimiento de las normas de seguridad y calidad. InformedDNA tiene su sede en St. Petersburg, FL. Para obtener más información, visite www.InformedDNA.com.

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