HNF cuenta con su segundo Center of Excellence pediátrico para CMT en el Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago.

VAMSHI RAO, NEURÓLOGO, PROFESOR ASISTENTE DE PEDIATRÍA, NORTHWESTERN UNIVERSITY FEINBERG SCHOOL OF MEDICINE

P: HÁBLENOS SOBRE USTED:

R: Después de completar la carrera de medicina, comencé mi trayectoria en el campo neuromuscular mientras cursaba una maestría en Ingeniería Biomédica, tratando de comprender los aspectos moleculares de las enfermedades musculares. Luego apliqué los conocimientos obtenidos de modelos animales a las enfermedades humanas, en el laboratorio de la Dra. Christine DiDonato. Mi primer contacto con las neuropatías, incluida CMT, ocurrió durante mi formación en neurología pediátrica. Me impactó de inmediato a un nivel emocional profundo observar a estos niños resilientes y a sus padres luchar contra la naturaleza siempre progresiva de CMT. Tuve la fortuna de recibir capacitación de la Dra. Nancy Kuntz y posteriormente trabajar con ella, quien había establecido una clínica neuromuscular para niños en el Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital de Chicago. La Clínica Neuromuscular de Lurie Children’s, afiliada a la Muscular Dystrophy Association y a Parent Project to Cure Duchenne, se ha ampliado para incluir la primera clínica multidisciplinaria dedicada a neuropatías periféricas pediátricas en Chicago. El modelo de atención integral resultante evitará retrasos en el diagnóstico, ayudará a prevenir complicaciones y reducirá la carga total de CMT para toda la familia. También hemos establecido una base de datos operativa que continúa perfeccionándose, en preparación para ensayos clínicos. Mi trayectoria, que espero refleje la de CMT, completa el ciclo, ya que el estudio continuo de la historia natural de CMT ayudará a orientar la investigación fundamental para llevar tratamientos significativos de vuelta a la clínica.

P: ¿POR QUÉ CMT ES SU PASIÓN?

R: Las neuropatías hereditarias, como CMT, han sido especialmente fascinantes porque abarcan una amplia variedad de presentaciones clínicas (fenotipos) y una amplia variedad de mutaciones genéticas (genotipos). Por otro lado, han sido frustrantes porque no ha habido tratamientos significativos para ofrecer a estas personas. Los avances en las técnicas neurofisiológicas y genéticas han facilitado el diagnóstico más que antes. Un diagnóstico temprano permite iniciar temprano la atención integral. Aunque la atención integral sí influye en la progresión natural de la enfermedad, sigue siendo muy angustiante ver que un niño pierde habilidades motoras con el tiempo. Lo que lo hace especialmente difícil es que el deterioro lento no recibe la atención que obtienen otras afecciones neurológicas de degeneración rápida, aunque el impacto en la calidad de vida de la persona y su familia puede, de hecho, ser mayor. Personalmente, creo que las neuropatías son la próxima frontera de la medicina neuromuscular y genética, cuyo tratamiento cambiará el impacto general de la enfermedad. Imagino un futuro con tratamientos que ralentizan o detienen la historia natural de CMT, especialmente a una edad más temprana, facilitando una transición fluida a la adultez con una mejor calidad de vida.

P: CUÉNTENOS QUÉ VIVIRÁN LOS PACIENTES CUANDO ACUDAN AL PROGRAMA NEUROMUSCULAR PEDIÁTRICO DE LURIE CHILDREN'S.

R: Nuestra reunión inicial estará orientada a comprender su diagnóstico de CMT. Esto se facilitará porque tenemos la capacidad de realizar cualquier estudio de nervios y músculos necesario (conducción nerviosa/electromiograma, ecografía, biopsia de nervio, etc.) y de obtener pruebas genéticas. Se recomienda que todos los niños con un diagnóstico confirmado de CMT regresen para seguimiento en nuestra clínica dedicada y multidisciplinaria de neuropatías. Este programa clínico de Lurie cuenta con especialistas pediátricos en enfermedades neuromusculares (la Dra. Kuntz y yo), además de un equipo de enfermeros de práctica avanzada, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, ortesistas, dietistas, consejeros genéticos, especialistas en salud ósea metabólica, trabajadores sociales, un asesor sobre sillas de ruedas y enfermeros neuromusculares. La clínica de neuropatías busca ser un centro de atención integral que reducirá la necesidad de múltiples visitas. Se dispondrá de consultas adicionales con especialistas, como cirujanos ortopédicos, neumólogos y cardiólogos, según sea necesario. También trabajaremos con la Dra.Christine DiDonato, quien dirige nuestra iniciativa de investigación básica sobre enfermedades neuromusculares y ayudará a comprender los aspectos moleculares/genéticos de CMT. Por último, un equipo de profesionales de investigación clínica neuromuscular estará preparado para evaluar la elegibilidad de cada niño para los ensayos clínicos de neuropatías disponibles.

P: ¿CÓMO PUEDEN LOS PACIENTES PROGRAMAR UNA CITA EN LURIE CHILDREN'S?

R: Llame al 1-800-KIDS-DOC para programar una cita. Si ya hay un diagnóstico confirmado de CMT, llame al 312- 227-4471. Nuestra clínica se encuentra en el Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, 225 East Chicago Avenue, Chicago, IL 60611.