En HNF, nuestra misión es derribar las barreras para lograr un diagnóstico preciso y oportuno para los pacientes con CMT e IN. Encontrar apoyo entre pacientes, cuidadores, investigadores y profesionales de la salud es fundamental para afrontar este desafío de frente.
Tenemos la fortuna de contar con este apoyo vital del Dr. Mark Gudesblatt, director médico del Comprehensive MS Care Center en South Shore Neurologic Associates, P.C.
“Desde hace tiempo me interesa el diagnóstico preciso para las personas con trastornos neurológicos, más allá de las etiquetas simples y de uso común que lo abarcan todo, como ‘neuropatía’. Creo firmemente que un diagnóstico preciso, un análisis objetivo más integral del impacto de la enfermedad y el cambio mejorarán nuestra capacidad para comprender mejor la enfermedad e identificar terapias adecuadas, relevantes y eficaces para quienes las necesitan. Mi interés en las neuropatías hereditarias surge de ese deseo de ofrecer mejores oportunidades a quienes tienen ‘trastornos poco frecuentes’. Las enfermedades raras solo son tan raras como se las considera o diagnostica.”
HNF ha invitado al Dr. Gudesblatt a acompañarnos como panelista en “Estándar de atención y medidas de resultados clínicos para impactar al paciente y la investigación futura” en la Cumbre.
Conozcamos más sobre el Dr. Gudesblatt:
Se graduó de Johns Hopkins University en 1976 y de Cornell University Medical College en 1980. Su formación de posgrado incluyó una pasantía médica y una residencia en neurología en Mount Sinai Hospital, donde fue médico residente jefe, así como una beca de investigación clínica en enfermedades neuromusculares a través del National Institute of Health.
El Dr. Gudesblatt está certificado por el American Board of Psychiatry and Neurology en la especialidad de neurología, es diplomado de la American Academy of Manejo del dolor y ha recibido capacitación adicional en neurorrehabilitación. El Dr. Gudesblatt ha escrito artículos publicados en literatura profesional sobre numerosos temas, incluidos trastornos del movimiento, tumores del cerebro y la médula espinal, complicaciones neurológicas del embarazo, accidente cerebrovascular, herencia familiar de enfermedades neurológicas y esclerosis múltiple. También participa en investigaciones clínicas en South Shore Neurologic, relacionadas con la EM y otras enfermedades neurológicas. Actualmente forma parte tanto de la Junta Asesora Científica de la Hereditary Spastic Paraplegia Foundation como del Comité de Estándares de Práctica de la American Academy of Neurology.
HNF: ¿Por qué eligió su tema particular para la Cumbre?
Dr. Gudesblatt:
La informática digital nos permitirá proporcionar una vía objetiva para identificar el impacto sutil pero crítico de la enfermedad y su evolución, y nos ayudará a comprender mejor cómo los trastornos neurológicos realmente afectan a las personas con estas enfermedades. Esto podría ser un puente importante para atender la necesidad no satisfecha de cómo aplicar la investigación a la atención clínica.
HNF: ¿Cómo ha afectado CMT su vida?
Dr. Gudesblatt:
Mi vida se ha visto afectada por la presencia de enfermedades genéticas graves o mortales en mi propia familia.
HNF: ¿Qué espera que los asistentes se lleven de la Cumbre?
Dr. Gudesblatt:
Una informática digital más objetiva y enriquecida sobre el impacto de la enfermedad nos ayudará a definir la firma de la enfermedad y su progresión. Este enfoque permitirá comprender mejor las necesidades y los objetivos del tratamiento. Una mejor medición de los cambios relacionados con la enfermedad y la terapia brindará mejores oportunidades para identificar terapias eficaces.
Acompañe al Dr. Gudesblatt y a los demás panelistas de la Cumbre, y conozca más sobre el futuro de la investigación sobre CMT e IN.