Si queremos aprender más sobre CMT y la eficacia de la rehabilitación, vale la pena preguntarle al paciente y a su cuidador. Un estudio italiano reciente de Padua et al describió recientemente una encuesta de pacientes y cuidadores de CMT y sus perspectivas y percepciones sobre la eficacia y las necesidades de rehabilitación. Este estudio transversal utilizó varios cuestionarios estándar para encuestar a 123 pacientes inscritos mediante pruebas clínicas y genéticas. Como era de esperar, sugirió que los pacientes consideran importante sentirse mejor después de la fisioterapia. También hubo una discrepancia entre la percepción del beneficio de la rehabilitación por parte del paciente y la percepción del beneficio por parte del cuidador.

Cuando pensamos en modelos animales para enfermedades como CMT, probablemente la mosca sea lo último que se nos ocurre. Sin embargo, la humilde mosca puede haber cambiado nuestra comprensión básica del mecanismo de la enfermedad detrás de CMT2B, al convertirse en el primer modelo animal para esta enfermedad. Durante mucho tiempo se consideró que CMT2B era una enfermedad de ganancia de función. Un estudio reciente de Cherry y colaboradores del University of Texas Southwestern Medical Center muestra que las neuronas que carecen de un gen para rab7 provocan neuropatía, mientras que la adición de proteínas Rab7 podría restaurar la función. Estos conocimientos pueden afectar la forma en que abordamos la búsqueda de una cura para la enfermedad, quizás los métodos para aumentar las proteínas Rab7, contrariamente al dogma previo, realmente podrían ser correctos. Aún quedan obstáculos por superar, porque la mosca podría no ser un modelo perfecto para la CMT2B humana.