El estudio digital de estilo de vida en el mundo real CMT&Me recopila periódicamente datos autoinformados de pacientes con todos los tipos de CMT, tanto en Estados Unidos como en Europa. El objetivo del estudio es comprender mejor el impacto de la enfermedad en la vida diaria de los pacientes y ayudarlos a manejar su afección y tratamiento, así como crear conciencia y evaluar el valor de posibles tratamientos nuevos. Este estudio está gestionado por la empresa Vitaccess en colaboración con HNF y otros grupos de defensa de pacientes y líderes de opinión clave en el campo, con el apoyo de Pharnext.

Los hallazgos recientes presentados en la reunión anual de la Peripheral Nerve Society representan el impacto que CMT tiene en la calidad de vida y la importancia de abordar las necesidades de los pacientes.

Depresión en pacientes con enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)

Se hicieron preguntas a los participantes sobre variables demográficas y laborales. Este análisis interino examinó a 937 participantes de Francia, Alemania, Italia, España, Reino Unido y Estados Unidos. De los participantes que respondieron esta pregunta, el 38% informó haber recibido un diagnóstico de depresión además de CMT1A, una cifra mayor que en la población general. De ellos, el 54% y el 35% informaron una gravedad moderada o grave de los síntomas de CMT1A, respectivamente. Además, el 43% de los participantes diagnosticados con depresión informó que usaba o había usado anteriormente antidepresivos. El diagnóstico informado de depresión varió considerablemente según el país. Las tasas más altas se observaron entre los participantes de Estados Unidos y Reino Unido (48% y 40%, respectivamente), mientras que las tasas más bajas se observaron entre los participantes de Francia e Italia (29% y 18%, respectivamente). De los participantes que respondieron el instrumento EuroQol 5 Dimensions 5 Levels (EQ-5D-5L), el 62% informó preocupaciones por ansiedad o depresión.

CONCLUSIÓN:

Más de un tercio de los participantes informó un diagnóstico de depresión además de CMT1A. Esto no es sorprendente en una enfermedad con esta carga de síntomas, sin embargo, la depresión en sí misma como condición comórbida representa una carga significativa de enfermedad y puede afectar el tratamiento y los resultados de CMT1A.

***Esto justifica un análisis y una exploración adicionales.

Impactos laborales en pacientes con enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)

Se hicieron preguntas a los participantes sobre variables demográficas y laborales. Este análisis interino examinó a 937 participantes de Francia, Alemania, Italia, España, Reino Unido y Estados Unidos.

De los participantes que respondieron esta pregunta, el 54% informó trabajar por remuneración, esto fue similar en todos los países, siendo Francia el país con el porcentaje más bajo. El veinte por ciento informó no trabajar debido a una discapacidad, este porcentaje fue más alto en Estados Unidos (27%) y más bajo en Italia (10%).

De quienes trabajaban por remuneración, el 74% informó que su vida laboral se vio afectada por CMT1A. Las tasas más altas se registraron en España (96%), mientras que las más bajas se registraron en Italia (65%). Las formas notificadas con mayor frecuencia en que CMT1A afectó la vida laboral fueron el tipo de trabajo (54%) entre quienes especificaron las formas en que se vio afectada la vida laboral, el número de días de baja por enfermedad (30%) y el trabajo a tiempo parcial (30%). Los participantes informaron haber perdido un promedio de 1,4 días laborales en las dos semanas anteriores debido a CMT1A, equivalente a aproximadamente 36 días al año.

De quienes estaban desempleados (7%), el 71% informó que CMT1A fue un factor contribuyente. Las tasas más altas se registraron en Italia (91%), mientras que las más bajas se registraron en Alemania (0%).

CONCLUSIÓN:

CMT1A tiene un impacto considerable en la capacidad de los pacientes para trabajar, comparable entre los países europeos y Estados Unidos. Los pacientes se ausentan del trabajo aproximadamente 36 días al año debido a CMT1A.

***Se necesita más investigación para explorar los costos indirectos asociados con estas pérdidas y para gestionar mejor el impacto en la vida laboral de los pacientes.

Carga de síntomas notificada por pacientes de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)

INTRODUCCIÓN

Este análisis tuvo como objetivo examinar la carga de síntomas notificada por pacientes para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) en la práctica clínica del mundo real en Europa y Estados Unidos. Se reclutó a pacientes con CMT1A y se les hicieron preguntas mediante medidas de resultados informados por los pacientes. Este análisis provisional examinó a 937 participantes de Francia, Alemania, Italia, España, el Reino Unido y Estados Unidos.

RESULTADOS

Los síntomas de CMT1A que los participantes clasificaron como de mayor importancia fueron debilidad en las manos y los dedos (más importante, 32%), dificultad para caminar (15,5%), debilidad en los pies (13,0%), fatiga (8,7%), debilidad en las piernas (5,7%) y problemas de equilibrio (sexto más importante, 4,2%). La mayoría de los participantes informó que la gravedad de sus síntomas era moderada (58,5%) o grave (24,4%), y casi la mitad de los participantes (48%) experimentó un empeoramiento de la gravedad de los síntomas de CMT1A desde el diagnóstico inicial.

Más de un tercio de los participantes informó ansiedad y depresión (39,3% y 37,9%, respectivamente), cifras superiores a la prevalencia en la población mundial general.

Se registró un uso elevado de intervenciones de rehabilitación (el 86,5% informó usar fisioterapia), medicamentos (el 72,5% informó usar analgésicos) y ortesis o ayudas para caminar (el 48,6% informó usar plantillas de venta libre). Se informó un uso similar de estos recursos en todos los países.

CONCLUSIONES

Los pacientes con CMT1A experimentan una elevada carga de síntomas, en consonancia con las observaciones clínicas y la literatura que describen una amplia variedad de síntomas. Los pacientes sufren principalmente dificultades al usar las extremidades, fatiga, síntomas de dolor y depresión, lo que causa deterioro de la calidad de vida.

***Es evidente que sigue habiendo una alta necesidad no cubierta en CMT1A debido a la carga que supone para los pacientes.

Sea parte de la investigación centrada en los pacientes y únase al estudio CMT&Me.