HNF se complace en anunciar que el Orphan Disease Center (ODC) ha otorgado una subvención Million Dollar Bike Ride (MDBR) 2020 de CMT a Florian P. Thomas, MD, MA, PhD, MSc, director del Hereditary Neuropathy Center en Hackensack University Medical Center y presidente fundador y profesor del Department of Neurology en Hackensack Meridian School of Medicine, junto con su equipo en Hackensack Meridian Health.

Este es el segundo año consecutivo en que HNF participa en la MDBR anual para impulsar la investigación sobre enfermedades raras. El evento de 2020 se llevó a cabo de forma virtual, y HNF superó su meta de recaudación de fondos de $25,000 al recaudar $27,545. El ODC igualó esa cantidad, lo que elevó el total de la subvención a $55,090.

Acerca de la subvención

El proyecto financiado se titula: Evaluación de datos del estudio de historia natural de Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN) de pacientes con Charcot-Marie-Tooth (CMT) para respaldar estudios clínicos virtuales.

El proyecto evaluará años de datos informados por pacientes recopilados a través del Registro GRIN y correlacionará los hallazgos con grupos específicos de pacientes definidos por genotipo (subtipo genético), fenotipo (características observables) y características clínicas. Los resultados fortalecerán los estudios virtuales de historia natural de HNF, validarán las medidas de resultados, ayudarán a identificar posibles biomarcadores y respaldarán la investigación terapéutica y los ensayos clínicos.

Objetivos específicos

  • Evaluar los datos de GRIN para descubrir conexiones previamente desconocidas entre los subtipos genéticos y la presentación clínica en pacientes con CMT.
  • Determinar si hay otros signos tempranos de CMT que deban abordarse en investigaciones adicionales y en el desarrollo de tratamientos.
  • Mejorar la precisión y la oportunidad del diagnóstico para que las intervenciones puedan aplicarse antes, cuando podrían tener un mayor impacto.
  • Compartir los hallazgos mediante publicaciones revisadas por pares.

Para obtener más información sobre los programas de investigación de HNF o para unirse al Registro GRIN, visite nuestra página de investigación.