Respiración y salud respiratoria
La mayoría de las personas con CMT respiran sin problemas y nunca tienen dificultades. Sin embargo, en algunas personas, CMT puede debilitar los músculos que permiten respirar, y conocer las primeras señales le ayuda a recibir la atención adecuada a tiempo.
De un vistazo
- CMT rara vez daña los pulmones mismos, el problema son los músculos que expanden el tórax, especialmente el diafragma.
- Los problemas respiratorios suelen aparecer primero por la noche, cuando acostarse hace que un diafragma débil tenga que esforzarse más.
- Vale la pena mencionar a su médico los dolores de cabeza matutinos, el sueño deficiente, la fatiga diurna y la falta de aire al estar acostado.
- Busque un neumólogo que conozca las enfermedades neuromusculares. Un HNF Center of Excellence puede ayudarle a encontrar uno.
- Las pruebas respiratorias realizadas tanto sentado como acostado revelan debilidad del diafragma que una prueba sentado puede pasar por alto.
- Si se necesita apoyo, la ventilación tipo BiPAP ayuda activamente a los músculos débiles, la CPAP simple por lo general no.
- El oxígeno suplementario puede ser peligroso en caso de debilidad respiratoria neuromuscular, a menos que se combine con apoyo ventilatorio.
- Alrededor del 17% de los participantes con GRIN reportan problemas respiratorios relacionados con CMT, y las tasas varían según el subtipo.
Cómo CMT puede afectar su respiración
CMT es una enfermedad neuromuscular, lo que significa que afecta los nervios que controlan los músculos. Al igual que otras afecciones de esa familia, puede debilitar los músculos que necesita para expandir el tórax e inhalar por completo, incluido el diafragma, el músculo en forma de cúpula que se encuentra debajo de los pulmones.
Cuando esos músculos se debilitan, los médicos llaman al patrón enfermedad pulmonar restrictiva. Los pulmones mismos rara vez se dañan. El problema es la fuerza y el control muscular, y la respiración se vuelve más superficial. Si no se trata con el tiempo, la capacidad pulmonar puede disminuir lentamente.
Esta distinción es importante, porque cambia la forma en que se detecta y se trata el problema. La manera en que CMT le afecta también puede variar según el subtipo CMT y sus propios factores individuales.
Por qué los síntomas suelen comenzar por la noche
Las dificultades respiratorias en CMT con frecuencia aparecen primero durante el sueño. Cuando se acuesta, el peso del abdomen presiona hacia arriba el diafragma, y un diafragma debilitado no puede resistir tan bien.
La respiración superficial nocturna significa que no exhala por completo el dióxido de carbono. Con el tiempo, puede acumularse en la sangre, una afección que los médicos llaman hipercapnia, o exceso de CO2 en el torrente sanguíneo.
Los signos tempranos varían de una persona a otra, pero pueden incluir dolores de cabeza matutinos, un signo común de acumulación de CO2 durante la noche, despertarse con frecuencia o no sentirse descansado después de dormir, somnolencia o fatiga durante el día, falta de aire al acostarse y menor tolerancia al ejercicio. Si alguno de estos le resulta familiar, coméntelo con su equipo médico.
Encontrar al especialista adecuado
No todos los especialistas en pulmones, o neumólogos, tienen experiencia con enfermedades neuromusculares, y el enfoque para la respiración relacionada con CMT difiere del usado para afecciones pulmonares más comunes. Vale la pena buscar a alguien que conozca este campo.
Un HNF Center of Excellence puede proporcionar una derivación o recomendación a un neumólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares. Conocer su subtipo genético mediante CMT Genie también le brinda un contexto útil a ese especialista.
El especialista adecuado puede solicitar las pruebas más importantes, incluidas pruebas respiratorias realizadas tanto sentado como acostado boca arriba (en decúbito supino), porque la prueba en decúbito supino revela debilidad del diafragma que una prueba sentado por sí sola podría no detectar; fluoroscopia, una imagen en movimiento basada en rayos X, para observar el movimiento del diafragma; y un estudio del sueño, si es necesario, para evaluar su respiración durante la noche.
Ventilación no invasiva
Si las pruebas muestran debilidad significativa de los músculos respiratorios, su médico puede recomendar ventilación no invasiva, o NIV: apoyo respiratorio administrado mediante una mascarilla en lugar de un tubo. Puede usarse solo por la noche, durante ciertas actividades o de forma continua, según sus necesidades.
Para las enfermedades neuromusculares, la forma preferida es BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias), a veces llamada NPPV. Estos dispositivos proporcionan más presión al inhalar para apoyar los músculos débiles, y un poco menos al exhalar, por lo que ayudan activamente con cada respiración en lugar de solo mantener abiertas las vías respiratorias.
Esto es diferente de CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias), que evita el colapso de las vías respiratorias y ayuda con la apnea obstructiva del sueño, pero no ayuda a los músculos respiratorios débiles. Por lo general, CPAP por sí solo no es la opción adecuada en este caso.
Algo que vale la pena compartir con su neumólogo: el problema principal en CMT es la debilidad de los músculos inspiratorios, o la dificultad para inhalar completamente, no las obstrucciones en las vías respiratorias. Es posible que los informes estándar de estudios del sueño no midan directamente qué tan profundamente respira, por lo que esta distinción ayuda a orientar el tratamiento adecuado.
Una nota de seguridad fundamental sobre el oxígeno suplementario
Las personas con enfermedad pulmonar restrictiva por una causa neuromuscular deben tener cuidado con el oxígeno suplementario. Cuando el oxígeno adicional eleva el nivel de oxígeno en la sangre, el cerebro puede interpretarlo como una señal de que está respirando más profundamente de lo que realmente respira. Entonces reduce su señal para respirar, y el dióxido de carbono puede acumularse rápidamente hasta niveles peligrosos.
Si a usted o a alguien con CMT se le administra oxígeno suplementario en un entorno médico, asegúrese de que el equipo de atención comprenda que puede necesitarse apoyo ventilatorio junto con él. Esto es especialmente importante en emergencias o después de una cirugía, cuando el personal puede no estar familiarizado con CMT.
Vale la pena considerar llevar una nota breve de alerta médica o una carta de su neurólogo que explique esto, para que no se pase por alto cuando sea importante.
Lo que informa la comunidad de CMT
Los datos de GRIN, el registro global de investigación CMT de HNF, muestran que alrededor del 17% de los participantes informa problemas respiratorios relacionados con su CMT. Las tasas varían según el subtipo y factores individuales.
Si aún no se ha unido, su participación ayuda a los investigadores a comprender la gama completa de síntomas de CMT, incluidas las complicaciones respiratorias. Puede obtener más información e inscribirse a través del Registro GRIN.
Una nota sincera sobre el tratamiento
Actualmente no hay ningún tratamiento aprobado que detenga o revierta CMT. La ventilación no invasiva controla los síntomas y protege su calidad de vida, pero no repara el daño nervioso subyacente.
La investigación sobre terapias para CMT está activa y es prometedora, y unirse al Registro GRIN contribuye directamente a ese trabajo. Para consultar la biblioteca completa de guías específicas para cada afección, visite Recursos para pacientes. Y siempre trabaje con su equipo médico cuando tenga inquietudes sobre la respiración, la orientación aquí es general y su profesional clínico conoce mejor su situación.
Preguntas frecuentes
¿Puede CMT afectar mi respiración?
La mayoría de las personas con CMT respiran sin problemas, pero en algunos casos CMT puede debilitar los músculos que expanden el tórax y permiten inhalar completamente, especialmente el diafragma. Los pulmones en sí rara vez se dañan, el problema es la fuerza muscular, un patrón que los médicos llaman enfermedad pulmonar restrictiva. La manera en que esto le afecta puede diferir según el subtipo, y conocer su subtipo genético mediante CMT Genie brinda un contexto útil a un especialista.
¿Por qué los problemas respiratorios de CMT suelen comenzar por la noche?
Cuando se acuesta boca arriba, el peso del abdomen presiona el diafragma hacia arriba, y un diafragma debilitado no puede resistir esa presión tan bien. La respiración superficial nocturna significa que no exhala completamente el dióxido de carbono, que puede acumularse lentamente en la sangre. Por eso las dificultades respiratorias en CMT aparecen con frecuencia por primera vez durante el sueño.
¿Cuáles son los signos tempranos de problemas respiratorios con CMT?
Los signos tempranos varían de una persona a otra, pero pueden incluir dolores de cabeza matutinos, despertarse con frecuencia o no sentirse descansado, somnolencia o fatiga durante el día, falta de aire al acostarse y menor tolerancia al ejercicio. Los dolores de cabeza matutinos, en particular, son un signo común de acumulación de dióxido de carbono durante la noche. Si alguno de estos le resulta familiar, consúltelo con un neumólogo que conozca las enfermedades neuromusculares; un HNF Center of Excellence puede ayudarle a encontrar uno.
¿Es mejor CPAP o BiPAP para la debilidad respiratoria relacionada con CMT?
Para enfermedades neuromusculares como CMT, la BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias) es la forma de apoyo preferida porque proporciona más presión al inhalar para asistir activamente a los músculos débiles. La CPAP convencional evita que las vías respiratorias colapsen, pero no ayuda a los músculos respiratorios débiles, por lo que por lo general no es la opción adecuada por sí sola. Su neumólogo puede determinar qué necesita.
¿Es seguro el oxígeno suplementario si tengo CMT?
El oxígeno suplementario puede ser peligroso en caso de debilidad respiratoria neuromuscular, a menos que se combine con apoyo ventilatorio. El oxígeno adicional puede hacer que el cerebro reduzca su señal para respirar, lo que permite que el dióxido de carbono se acumule hasta alcanzar niveles peligrosos. Si recibe oxígeno en un entorno médico, asegúrese de que el equipo de atención sepa que podría necesitarse apoyo ventilatorio junto con este, y considere llevar una nota de su neurólogo que lo explique.
Empiece por su subtipo
El primer paso más útil para vivir bien con CMT es confirmar su subtipo. A partir de ahí, la atención adecuada y las oportunidades de Investigación encajan en su lugar.