"HNF hace un excelente trabajo al educar a nuestros lectores, neurólogos, médicos de atención primaria, profesionales de enfermería clínica/asistentes médicos, consejeros genéticos y genetistas, acerca de CMT."

Aunque CMT es una de las enfermedades raras más comunes, a menudo se diagnostica erróneamente o no se diagnostica. Parte del problema es que los primeros síntomas de CMT, como el pie caído y la marcha en estepaje, dedos encorvados, tropiezos o caídas frecuentes, o pérdida muscular, a menudo pueden diagnosticarse erróneamente como otro trastorno, incluida la esclerosis múltiple (EM), que el Dr. Charcot también identificó, u otras neuropatías periféricas.

Es importante que los neurólogos conozcan los diversos signos y síntomas de CMT, aunque puedan parecer insignificantes, por ejemplo, que un niño tenga dificultad para atarse los cordones de los zapatos, tropiezos frecuentes o problemas de equilibrio. HNF creó un curso de Educación Médica Continua (CME) con este fin.

Además, HNF trabaja estrechamente con Neurology Reviews y nuestro informe especial anual sobre enfermedades neurológicas raras para proporcionar a los neurólogos y otros profesionales de la salud una gran cantidad de recursos valiosos, las investigaciones clínicas más recientes, anuncios de ensayos clínicos e información científica, todo con el objetivo de acortar el tiempo hasta el diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares que viven con CMT. A través de las encuestas realizadas por HNF, se descubrió que el 65% de los pacientes con CMT padecen dolor. Esta fue información importante que se difundió a través de Neurology Reviews.

Durante los últimos 6 años, Neurology Reviews ha realizado una encuesta a lectores después de la publicación de nuestro informe especial anual sobre enfermedades neurológicas raras, elaborado en colaboración con NORD, en el que HNF también es anunciante. Estas encuestas nos ayudan a comprender qué artículos interesan a nuestros lectores, cómo desean aprender sobre enfermedades raras, dónde buscan información sobre enfermedades raras y sobre qué enfermedades raras desean saber más. CMT se ha clasificado constantemente como una de las principales enfermedades raras sobre las que tienen más interés y desean saber más.

Además, en la encuesta a lectores de abril de 2020, también incluimos una pregunta complementaria desarrollada por HNF para incluirse en la encuesta y enviarse a neurólogos, genetistas médicos y consejeros genéticos. Consulte el resumen de resultados a continuación.

HNF brinda una maravillosa y única sensación de comunidad, inspiración y consejos sobre cómo mejorar la calidad de vida, la condición física y el bienestar, así como las investigaciones y el apoyo más recientes para los pacientes, sus familias y sus cuidadores. Nuestros neurólogos y otros profesionales de la salud que tratan a estos pacientes pueden luego compartirlos con sus colegas y pacientes.

¿Preguntas? Envíe un correo electrónico a ekatz@mdedge.com