HNF se complace en anunciar que la Dra. Lucia Notterpek asumirá el cargo de nueva directora científica de HNF.
La Dra. Lucia Notterpek es profesora y directora del Departamento de Neurociencia de la Universidad de Florida en Gainesville, Florida. Obtuvo su doctorado en Neurociencia en UCLA y realizó una estancia posdoctoral en Neurobiología en la Universidad de Stanford. La Dra. Notterpek ha dedicado más de dos décadas a la investigación sobre Charcot-Marie-Tooth (CMT) y ha participado estrechamente como miembro del Consejo Asesor Científico de HNF durante los últimos cinco años. De hecho, Lucia fue la primera científica en establecer una relación con HNF en 2001.
La investigación principal de la Dra. Notterpek sobre neuropatías hereditarias se remonta a mediados de la década de 1990, cuando, bajo la dirección del Dr. Eric Shooter en la Universidad de Stanford, estudió la proteína PMP22, que causa CMT1A. El Dr. Shooter fue uno de los científicos clave en la elucidación de la relación de PMP22 con una variedad de neuropatías hereditarias. El laboratorio de la Dra. Notterpek en la Universidad de Florida continúa investigando la función normal de PMP22 en los nervios periféricos. Otro importante objetivo de su trabajo es facilitar el desarrollo de terapias eficaces para las neuropatías hereditarias desmielinizantes, incluidas CMT1A, HNPP y la neuropatía hipomielinizante congénita, también conocida como síndrome de Dejerine-Sottas (DSS). Los enfoques terapéuticos de la Dra. Notterpek para CMT incluyen potenciadores de moléculas pequeñas de la degradación y el plegamiento de proteínas, y la supresión génica mediada por miRNA. Su laboratorio también está interesado en comprender la influencia de la ingesta calórica total y los lípidos de la alimentación en la función de los nervios periféricos y la progresión de la neuropatía.
La Dra. Notterpek supervisará el programa de Investigación Terapéutica en Descubrimiento Acelerado (TRIAD) de HNF y trabajará estrechamente con la persona directora ejecutiva de HNF, Allison Moore, en las alianzas existentes y nuevas con partes interesadas de la industria. La Dra. Notterpek ha sido fundamental para conectar a HNF con la Universidad de Florida y para que la Universidad de Florida fuera designada como HNF Center of Excellence en 2016, además de llevar a la Universidad el primer ensayo clínico de CMT (Pharnext fundamental de fase 3 de PXT3003).