Por Michelle Brose

Aunque Charcot-Marie-Tooth rara vez es mortal, las complicaciones respiratorias son una de las formas en que es posible morir por CMT. Respirar requiere el movimiento coordinado de varios grupos musculares, el diafragma y los músculos abdominales, los músculos intercostales que expanden la caja torácica e incluso los músculos bulbares del cuello. Es posible

que Charcot-Marie-Tooth dañe los nervios que activan estos músculos, lo que provoca debilidad, atrofia e insuficiencia respiratoria. Sin embargo, los síntomas de los problemas respiratorios en personas con neuropatía no son bien conocidos, ni siquiera entre los médicos. Por lo general, son más sutiles que simplemente sentir falta de aire, por lo que las personas suelen atribuir

sus síntomas a otras causas.

Hipercapnia

El primer signo de problemas respiratorios en CMT generalmente no es la falta de aire, sino la hipercapnia, la retención de dióxido de carbono. Por lo general, los síntomas comienzan a notarse por la noche, porque el contenido del abdomen presiona su diafragma debilitado y su tórax no puede expandirse por completo mientras está acostado boca arriba. Cuando respira superficialmente por la noche, el dióxido de carbono de sus pulmones no se exhala por completo y comienza a acumularse en la sangre. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, fatiga, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto durante el día y sueño inquieto. Puede sentir ansiedad al estar acostado boca arriba, tener pesadillas o sueños inusualmente vívidos porque su sueño REM se interrumpe.

Durante el día, podría tener dificultad para que lo escuchen al hablar o notar que sus frases se quedan a medias porque debe respirar en medio de ellas. También podría darse cuenta de que usa los músculos de los hombros y del cuello para ayudarle a respirar, o notar que su diafragma se retrae con el esfuerzo de respirar.

Si no se detiene la acumulación de dióxido de carbono, puede experimentar un estado mental alterado. Puede sentirse confundido, y otras personas podrían decirle que lo que dice no tiene sentido cuando habla. Puede sufrir un desmayo momentáneo, en el que su cerebro pierde temporalmente la capacidad de formar recuerdos a corto plazo. Incluso podría perder el conocimiento. En una crisis respiratoria grave como esta, los médicos de la sala de emergencias pueden decidir realizar una traqueostomía y conectarlo a un ventilador.

Si experimenta alguno de los síntomas anteriores, puede evitar una crisis usando por la noche una máquina BiPap con una mascarilla. Esta ayudará a su respiración natural al permitirle respirar más profundamente mientras duerme, lo que expulsará el exceso de dióxido de carbono. Se despertará sintiéndose renovado, con más energía para respirar profundamente durante el día.

Las personas con formas más graves de CMT pueden llegar a necesitar también apoyo ventilatorio durante el día. Esto también puede proporcionarse de forma no invasiva, con una mascarilla o una boquilla, para las personas que desean evitar un tubo de traqueostomía.

Tos débil

Cuando los músculos respiratorios están demasiado débiles para producir una tos eficaz, puede acumularse mucosidad en los pulmones, atrapando bacterias e impidiendo la entrada de oxígeno. Para prevenir la neumonía, podría utilizar un método de “tos asistida”, como pedirle a alguien que empuje con fuerza hacia arriba su diafragma mientras usted tose. También existen técnicas de drenaje postural que pueden facilitar el desprendimiento y la expulsión de la mucosidad al toser, elevando las caderas por encima de la cabeza y los hombros mientras está acostado. La forma más eficaz de limpiar los pulmones es una máquina no invasiva llamada Cough Assist, que infla los pulmones mediante una mascarilla o un tubo de traqueostomía y luego extrae el aire y la mucosidad nuevamente.

¿Qué tiene de malo recibir oxígeno adicional?

Cuando recibe oxígeno suplementario, los niveles más altos de O2 en la sangre engañan al centro respiratorio del cerebro y le hacen creer que está respirando más profundamente de lo que realmente respira. El cerebro decide que es seguro relajarse y esforzarse menos para respirar. El dióxido de carbono adicional se acumulará rápidamente hasta alcanzar niveles peligrosos, y con el tiempo superará al oxígeno que transporta la sangre. En casos extremos, podría asfixiarse y requerir intubación de emergencia y ventilación invasiva. El Dr. John Bach, quien literalmente escribió el libro sobre rehabilitación pulmonar, suele decir que “administrar oxígeno [a pacientes con enfermedades neuromusculares] es como poner una curita sobre el cáncer” .

¿Qué puedo hacer para prevenir complicaciones respiratorias?

Es importante ser proactivo con respecto a su respiración. Si demora en recibir atención para los problemas respiratorios, puede ponerse en riesgo de sufrir una crisis respiratoria o neumonía. Lo primero que debe hacer es obtener una prueba inicial de la función pulmonar con un neumólogo que haya sido capacitado en el manejo de pacientes con enfermedades neuromusculares. No todos comprenden nuestras necesidades particulares, por lo que es mejor obtener una recomendación de un HNF Center of Excellence. Haga un seguimiento regular de esto, aproximadamente una vez al año, para detectar cualquier cambio o deterioro.

Parte de la prueba consiste en controlar sus niveles de dióxido de carbono. Esto puede hacerse de una de dos maneras, mediante la prueba tradicional de gases en sangre arterial, ABG, o midiendo la cantidad que exhala con un capnómetro. Las opiniones varían sobre qué método es más preciso, pero si tiene miedo a las agujas, puede buscar un médico que utilice un capnómetro en su lugar.

Lo más importante es que siempre escuche a su cuerpo. No demore en mencionar a su médico cualquier inquietud sobre su respiración con la esperanza de que desaparezca. Una vez que se haya abordado su función respiratoria, siempre respirará con más facilidad.

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