Un blog dentro de otro blog.

El CSO (director científico) de HNF, Sean Ekins, escribió un blog sobre su trabajo con Allison Moore y sus dos amigas, madres luchadoras, Lori Sames y Jill Wood. Tituló su blog: "Héroes de las enfermedades raras, colaboradores extraordinarios a quienes deberíamos escuchar." Sean ayudó a mis amigas y a mí a escribir un artículo llamado: "Funciones multifacéticas de los pacientes y padres con enfermedades ultra raras y raras en el descubrimiento de fármacos." SÍ, ¡Allison Moore se publicará! Estará pronto en Drug Discovery Today. El enlace a la reimpresión está abajo.

Allison Moore ha dedicado su tiempo y esfuerzo a ayudar, educar y trabajar para encontrar una cura para CMT. Allison continúa compartiendo su experiencia con otras personas e inspirándolas a tomar medidas para ayudarnos a desarrollar tratamientos que detengan, reviertan y, en última instancia, curen CMT.

¡Usted puede ayudarnos a curar CMT! Únase a Global Registry for Inherited Neuropathies en el Registro de pacientes de GRIN.

A veces conoce a personas que realmente lo inspiran a hacer más, a cuestionar lo que ha estado haciendo y a replantearse sus metas en la vida. Pero cuando conoce a tres de ellas en poco tiempo, se da cuenta de que está ocurriendo algo transformador. En el transcurso de dos años, tres personas no científicas han superado a todos mis modelos científicos anteriores. Tras haber recibido una formación científica bastante clásica, licenciatura, doctorado, posgrado, trabajo en I&D, etc., quizá, como muchos, tenía la ilusión de que podemos marcar una diferencia por nuestra cuenta. Nunca había conocido al paciente real ni al familiar que necesitaba que la ciencia encontrara una cura para él y lo hiciera rápido. Luego conocí a Jill Wood, Lori Sames y Allison Moore, todas con varias cosas en común. Primero, ellas o sus familias están afectadas por una enfermedad rara diferente. Segundo, son proactivas y tratan de encontrar un tratamiento. Tercero, dependen por completo de las colaboraciones para avanzar. Sus metas son ambiciosas, de hecho, tan ambiciosas que su enfoque podría anunciar una nueva ola en la investigación farmacéutica.

Cada una de ellas creó por separado una fundación para enfermedades raras (Jonah’s Just Begun, Hannah’s Hope Fund y Hereditary Neuropathy Foundation), recaudó dinero para la investigación, estableció contactos con científicos de todo el mundo y financió las ideas que quería explorar en busca de tratamientos terapéuticos. Muchos otros padres o pacientes han dado pasos similares para encontrar un tratamiento o una cura para una enfermedad rara. Lo que distingue a estas tres personas es que ninguna es científica, se han formado por su cuenta mediante el trabajo arduo de siempre, encontrando a los expertos adecuados, y persiguen su objetivo al combinar liderazgo, emprendimiento y la visión científica enfocada de un investigador principal. Hay mucho que aprender de esto, no tienen ninguna técnica sofisticada ni fórmula especial, simplemente se rodean de las personas que pueden hacer realidad sus ideas, escuchan y luego hacen lo que sea necesario para ayudar a los científicos a tener éxito. Su impulso contagioso fue tal que quise ayudar y, tras trabajar como voluntario con sus fundaciones y empresas emergentes, me di cuenta a principios de este año de que era hora de contar sus historias hasta el momento.

Como sucede con otros ejemplos recientes, tener la idea de un artículo y lograr que se publique son dos cosas completamente diferentes. Empezamos pensando que sería un artículo breve para la revista centrada en enfermedades raras llamada Orphanet, pero fuimos rechazados. Es lamentable en algunos sentidos porque Orphanet es una revista de acceso abierto y el artículo habría sido más accesible, y darles voz a los defensores de padres y pacientes habría equilibrado su contenido habitual. Finalmente se aceptó un manuscrito mucho más detallado en Drug Discovery Today y hay disponible una preimpresión del artículo.

Imagine el escenario en el que cada una de las aproximadamente 7000 enfermedades raras tuviera una Jill, Lori o Allison. Se podría hacer mucho más para ampliar nuestra comprensión de cada enfermedad y, sin duda, ellas fomentarían una mayor colaboración que podría ayudar mientras cada una intenta desarrollar un tratamiento. Aunque en el manuscrito señalamos que las empresas biotecnológicas y farmacéuticas consideran las enfermedades raras como una posible oportunidad comercial, aún existe el desafío de algunas enfermedades “ultra raras”, para las que hay muy pocos pacientes. Al observar de cerca los logros de Lori, Jill y Allison y sus colaboradores, hay similitudes con la forma en que algunas empresas de capital de riesgo están incubando nuevas empresas de enfermedades raras. Por supuesto, las empresas de capital de riesgo tienen la ventaja de contar con decenas de millones de dólares para probar una idea, algo de lo que Allison, Lori o Jill no disponen, y ellas mismas tienen que recaudar el dinero que necesitan sus científicos. Quizá, a pesar del pequeño número de pacientes, el enfoque que cada una ha impulsado ciertamente se puede ampliar. Si se puede alentar a suficientes científicos a colaborar con este tipo de defensoras de las enfermedades raras y a trabajar en enfermedades raras a tiempo parcial o completo, tendremos más opciones de tratamiento disponibles. Otros padres o pacientes con enfermedades raras podrían sentirse alentados a seguir su ejemplo.

Después de que se aceptó el manuscrito, me ofrecieron la oportunidad de asesorar oficialmente a los tres grupos. Y así comienza una nueva etapa. Mis objetivos son ayudarlas con su ciencia, la comunicación de los proyectos en los que trabajan y los esfuerzos para asociarse y financiar su trabajo. Espero documentar los avances a medida que ocurran y aprender de Jill, Allison y Lori mientras buscan tratamientos para el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la neuropatía axonal gigante, respectivamente.